다운 증후군 검사 유형은 무엇입니까?

다운 증후군은 사람 세포에서 염색체 21의 추가 사본을 생성하는 유전 적 장애이며, 선천성 결함을 유발하는 가장 흔한 상태입니다.대부분의 다운 증후군 검사는 임신 중에 수행되며 혈액 검사와 초음파의 조합을 사용하여 화학 물질과 호르몬 수준을 확인하고 태아가 다운 증후군이 있음을 나타낼 수있는 특성을 관찰합니다.검사는 출생 후에도 수행되지만 일반적으로 유아가 상태를 가진 유아의 특징 인 신체적 특징으로 태어난 경우에만 가능합니다.-양성 속도는 두 번째 또는 세 번째 삼 분기 동안 완료된 테스트보다.첫 번째 삼 분기 동안, NHS 태아 이상 스크리닝 프로그램은 초음파 및 혈액 검사를 사용하여 수행됩니다.의사는 태아의 목을 검사하고 조직 내에 포함 된 체액의 양을 측정하며, 이는 Nuchal 반투명 스크리닝으로 알려져 있습니다.다운 증후군으로 태어난 태아는 일반적으로 질병없이 태어난 사람들보다 더 많은 양의 체액이 있습니다.혈액 검사는 초음파로 수행하여 단백질 -A (PAPP-A) 및 호르몬 융모 성 생식선 자극 호르핀 (HCG)의 비정상적인 수준을 테스트합니다.

2 임시 기간 동안 다운 증후군 검사는 Nuchal 반교도 및 A에 대한 초음파 스크리닝을 필요로합니다.혈액 검사.혈액 검사는 PAPP-A 및 HCG에 대해서도 검사 할뿐만 아니라 임신 화학 물질 알파-페트리올 단백질, Ertriol 및 Inhibin A 수준을 결정할 것입니다.결과를 확인하기 위해보다 결정적인 테스트를 주문할 수 있습니다.

chorionic villus 샘플링 (CVS)은 태아와 동일한 유전자 물질을 포함하는 태반의 생검이 추가 염색체에 대해 검사되는 절차입니다.이 절차는 임신 10 주일 일찍 이루어질 수 있지만 유산의 위험이 있습니다.CVS는 또한 낭포 성 섬유증 및 혈우병과 같은 다른 염색체 조건을 테스트 할 수 있습니다.바늘은 복부를 통해 양수 주머니에 삽입되어 테스트를위한 유체 샘플을 얻습니다.이 절차는 일반적으로 임신 14 주 또는 15 주까지 이루어지지 않습니다.유전자 질환의 징후에는 근육 약화, 경사 눈, 평평한 프로파일, 손의 손바닥에 단일 주름, 작은 귀 또는 입이 포함됩니다.의사는 유아 세포에 염색체 이상이 있는지 확인하기 위해 핵형을 주문할 것입니다.