다른 유형의 대사 질환은 무엇입니까?

대사 질환은 신진 대사가 손상되는 여러 유 전적으로 유전 된 조건에 대한 담요 용어입니다.기본적으로 이것은 다양한 세포 기능에 필요한 에너지를 생산하고 활용하는 데 필요한 두 가지 과정 인 이화와 신진 대사를 시작할 수 없다는 것을 해석합니다.이 기능 장애의 주된 이유는 세포 내에서 생화학 적 반응을 유발하는 올바른 대사 경로를 촉진하는 데 필요한 특정 효소가 감소하거나 심지어 완전한 효소가 없기 때문입니다.관련된 특정 효소 및 대사 경로에 따라, 대사 질환으로 지정된 장애는 수많은 분류를 가지고 있습니다.많은 사람들이 결함이있는 아미노산, 유기산, 탄수화물 또는 지질 대사 범주에 속하지만 다른 이유로 수천 가지 다른 유형이 발생할 수 있습니다.예를 들어, Tay-Sachs는 불충분 한 양의 베타-헥소 사미니다 제 A로 인한 대사 질환의 한 유형의 대사 질환입니다.이것은 뇌에 지방산이 독성 축적으로 이어지고 천천히 신경계와 뇌의 악화를 유발합니다.Tay-Sachs는 드물지만, 6 개월의 나이의 영아에서 가장 일반적으로 발생하며 일반적으로 4 년 안에 사망을 초래합니다.손상된 탄수화물 대사로 분류됩니다.반면에 Lesch – Ynyhan 증후군은 기능 장애 퓨린 대사에서 비롯되며 신체가 너무 많은 요산을 생성하고 신장 손상을 유발하는 고요 혈증으로 알려진 상태로 이어집니다.Kearns-sayre 증후군 및 Zellweger 증후군은 각각 결함이있는 미토콘드리아 및 퍼 옥시 솜 기능에 의해 발생합니다.아미노산 대사를 포함하는 대사 장애의 예는 호모시스틴뇨증, 페닐 케톤뇨 및 메이플 시럽 소변 질환을 포함한다.아미노산 부산물이 축적되면 땀과 소변이 메이플 시럽과 같은 냄새를 맡게되기 때문에 후자의 상태는 이름이 너무 높아집니다.

이들 유형의 증상은 크게 다양하며 신장 오용, 확대 된 간, 근육통이 포함될 수 있습니다., 신경 병증, 시각 장애, 뼈 기형 및 발작.대사 질환이 의심 될 때마다, 환자는 일반적으로 신경 평가, 혈액 검사, 소변 검사, 근육 약화 및 뇌의 자기 공명 영상을 포함한 일련의 진단 검사를받습니다.치료는 또한 질병의 유형과 심각성에 따라 다르지만 일반적으로 영양 요법, 물리 치료, 약물 치료 및 근육 또는 뼈 이상, 수술 또는 골수 이식의 경우를 포함합니다.불행히도, 많은 유형의 대사 질환을 치료할 수 없습니다.그러나 조기 발견과 적절한 치료를 통해 많은 어린이와 성인이 활동적인 삶을 즐길 수 있습니다.