다른 유형의 익상 증후군은 무엇입니까?

pterygium 증후군의 측면은 개인마다 다를 수 있지만 일반적으로 구개 구개 또는 입술, 후면 무릎 관절을 덮고있는 피부 웹 및 생식기 이상을 포함합니다.다른 가능한 특징으로는 웹 베드 발가락이나 손가락, 소위 립 구덩이 또는 턱, 눈꺼풀 또는 큰 발가락의 특이한 피부 주름이 포함될 수 있습니다.이 희귀 장애는 때때로 인간 뇌하수체 증후군뿐만 아니라 PPS뿐만 아니라 PPS라고 불립니다.IRF6 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져있다.Van der Woude 증후군은 PPS와 동일한 증상을 가진 IRF6 유전자의 상이한 돌연변이로 인해 발생하는 밀접한 관련된 상태입니다.

Pterygium 증후군의 일반적인 특징 중 하나는 갈라진 입술 또는 갈라진 구개의 일부 버전입니다.입술 기형은 하단 입술의 중간에 구덩이 또는 우울증을 유발할 수 있습니다.입구의 지붕으로도 알려진 구개는 비정상적인 개구부를 포함 할 수 있습니다.뇌하수체 증후군을 앓고있는 일부 개인은 전형적인 수의 치아를 가지고 있지 않습니다.이러한 물리적 문제는 모두 언어 발달에 어려움을 겪을 수 있습니다.이 장애를 가진 개인은 일반적으로 무릎 뒤쪽을 가로 질러 webbed 피부가 자라서 사람 발 뒤꿈치로 확장되어 웹을 외과 적으로 제거하지 않고 걷거나 기어 다니기가 어렵습니다.이 피부 웨빙은 또한 큰 발톱에서도 발생할 수 있으며, 경우에 따라 턱이나 하부와 상단 눈꺼풀을 부분적으로 연결하는 외부 조직이 있습니다.신동 시로 알려진 webbed 또는 융합 발가락과 손가락은 익상 증후군을 가진 사람들에게도 일반적입니다.

생식기의 기형은 종종 익상 증후군과 함께 발생합니다.여성 개인은 매우 작은 외부 음순을 가질 수 있습니다.수컷은 일반적으로 하강하지 않는 분할 된 음낭이나 고환을 가질 가능성이 높습니다. 때로는 cryptorchidism이라고도합니다.이 장애는 또한 IRF6 유전자의 돌연변이의 결과입니다.Van der Woude 증후군을 가진 개인은 또한 아랫 입술, 갈라진 구개, 갈라진 입술 또는 저혈압을 갖는 경향이 있습니다.

pterygium 증후군은 극히 드 rare니다.일부 추정치는이 장애의 발생이 300,000 명의 출생 중 약 1 명입니다.van der Woude 증후군은 약간 더 일반적이며, 구식 입술 또는 구개와 관련된 사례의 약 2 %를 차지합니다.