희귀 유전 질환의 다른 유형은 무엇입니까?

in 아동의 발달에 영향을 줄 수있는 다양한 유형의 희귀 유전 질환이 있습니다.미토콘드리아 장애와 Cri du 채팅 증후군은 희귀 유전 적 장애의 몇 가지 예입니다.Van der Woude 증후군과 Angelman 증후군도 희귀 한 질병의 유형입니다.희귀 성으로 인해 이러한 질병에 대한 정보는 제한적입니다.이러한 유형의 유전 적 장애는 미토콘드리아의 비 chromosomal DNA의 돌연변이를 기술한다.미토콘드리아는 식물과 동물 세포의 매우 작은 서브 유닛입니다.그것들은 세포질 또는 세포의 유체에서 작고 둥근 또는 막대와 같은 구조이며, 이는 세포 호흡을 돕는다.전형적인 미토콘드리아는 5-10 개의 원형 DNA를 함유하며, 이들 중 어느 것도 기형 또는 돌연변이되면 미토콘드리아 장애라고합니다.CRI DU Chat 증후군은 가장 희귀 한 유전 질환 중 가장 적 수수께끼입니다.이 질병은 5P- 증후군 및 고양이 Cry 증후군으로도 알려져 있으며 염색체 5의 작은 팔에 누락 된 유전 물질을 설명합니다.유전자 물질의 결실을 일으킬 수있는 원인은 알려지지 않았다.이 장애의 증상은 누락 된 유전자 물질의 양에 따라 심각도가 다르며, 고음 소리, 발달 지연 및 널리 간격이있는 눈을 포함 할 수 있습니다.치료는 부모, 치료사 및 의료 전문가의 지원 팀으로 구성되어 자녀가 자신의 최대 잠재력에 도달하도록 돕습니다.

다른 유형의 희귀 유전 질환을 Van der Woude 증후군이라고하며 전 세계 200,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.이 장애는 드물지만 무차별 적이며 모든 인종의 사람들에게 영향을 미칩니다.Van der Woude 증후군은 유전적인 경향이 있지만 가족력이없는 개인에게는 나타날 수 있습니다.이 장애는 구개 구개, 하부 치아 누락 및 혀 기형을 포함한 입과 안면 기형을 설명합니다.기형의 심각성은 각 사례마다 다르며 대부분의 개인은 성형 수술로 치료할 수 있습니다.정신 지체의.이 유형의 유전 적 장애는 12,000 ~ 20,000 명당 약 1 명만 영향을 미치며 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다.발달 지연, 언어 문제 및 작은 머리 크기는이 장애의 증상 중 일부입니다.운동의 어려움이 종종 육포, 꼭두각시 같은 움직임을 초래 하고이 장애를 가진 개인의 태도는 자주 웃음과 웃으며 흥분되는 경향이 있기 때문에 때때로 행복한 인형극 장애라고 불립니다.