근이영양증의 유전 적 원인은 무엇입니까?

신체의 근육이 비정상적으로 약한 근육 이영양증은 유전 상태입니다. 근이영양증의 유전 적 원인은 환자가 겪는 이영양증의 유형에 따라 다릅니다. 일반적으로 개인의 유전자의 이상은 건강한 근육을 구축하고 유지하는 능력을 억제합니다. 예를 들어, dystrophia myotonica (DM)는 염색체 3 및 19의 결함과 관련이 있습니다. 연구자들은 아직 근이영양증의 유전 적 원인을 효과적으로 다루는 치료법을 개발하지는 않았지만 적절한 운동 및 요법은 퇴행성 효과를 지연시킬 수 있습니다.

근이영양증의 많은 다른 유전 적 원인 중에서, 유전자 영양 장애 미오 티니 카 단백질 키나제 (DMPK)의 결함이 가장 흔합니다. 일부 개체에서, DMPK에서 발견되는 시토신-티민-가닌 트리플렛은 비정상적으로 반복되어 1 형 dystrophia myotonica (DM1)를 초래한다. DM1은 디스트로피아 미오 티코 사례의 거의 98%를 차지합니다. 반면에 2 형 Dystrophia myotonica (DM2)는 Repe에 의해 발생합니다.징크 핑거 단백질 9 (ZFN9) 유전자의 시토신-시토신-티민-구아닌 (CCTG) 사슬에서. DM1과 DM2는 모두 성인 근이영양증 사례의 대부분 중 하나입니다.

또 다른 매우 일반적인 유형의 근이영양증은 Duchenne 근이영양증 (DMD)입니다. DMD에서, 근이영양증의 유전 적 원인은 디스트로핀 유전자에서 돌연변이이다. 이상은 몇 가지 복잡한 반응을 유발하여 결국 근육 섬유 사망으로 이어집니다. 디스트로핀 유전자의 돌연변이는 또한 Becker의 근이영양증을 초래할 수 있으며, 이는 DMD의 덜 심한 친척을 초래할 수 있습니다. 이러한 불규칙성은 자궁에서 태아가 발생하는 것을 손상시키는 독성 물질을 포함하여 여러 가지 영향으로 인해 발생할 수 있습니다.

근이영양증의 유전 적 원인은 일반적으로 치료할 수 없지만 지속적인 연구는 약속을 보여줍니다. 예를 들어 DM1의 경우 유전자 스 플라이 싱은 연구자들이 복제하고 역전시킬 수있게했습니다.마우스의 E 상태. 근이영양증의 다른 유전 적 원인에 대해서도 비슷한 연구가 수행되고 있으며, 혼합 된 결과를 갖습니다.

근이영양증 치료는 주로 환자가 증상을 관리하고 괜찮은 삶의 질을 유지하는 데 도움이됩니다. 코르티코 스테로이드와 같은 약물은 환자의 힘을 실행 가능한 수준으로 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 치료는 종종 근육 톤을 향상시키고 세포 변성을 지연시키기 위해 정기적 인 물리 치료와 결합됩니다. 상태가 심각한 수준으로 진행되면 근육 부전으로 호흡이 어려워 지므로 호흡 보조 호흡을 통해 환자의 산소 공급을 보충해야합니다. 심각한 경우 근이영양 이영양증이 극도로 쇠약해질 수 있지만, 현대의 치료는 질병에 걸린 개인이 증상에 대처할 수있게합니다.