근이영양증의 유전 적 원인은 무엇입니까?

신체 근육이 비정상적으로 약한 근이영양증은 유전적인 상태입니다.근이영양증의 유전 적 원인은 환자가 겪는 이영양증의 유형에 따라 다릅니다.일반적으로 개인 유전자의 이상은 건강한 근육을 구축하고 유지하는 능력을 억제합니다.예를 들어, dystrophia myotonica (DM)는 염색체 3 및 19의 결함과 관련이 있습니다. 연구자들은 아직 근이영양증의 유전 적 원인을 효과적으로 다루는 치료법을 개발하지는 않았지만 적절한 운동과 요법은 퇴행성 효과를 지연시킬 수 있습니다.근이영양증의 상이한 유전 적 원인, 유전자 영양 장애 미오 티코 카 단백질 키나제 (DMPK)의 결함이 가장 일반적이다.일부 개체에서, DMPK에서 발견되는 시토신-티민-가닌 트리플렛은 비정상적으로 반복되어 1 형 dystrophia myotonica (DM1)를 초래한다.DM1은 디스트로피아 미오 티코 사례의 거의 98%를 차지합니다.반면, 2 형 Dystrophia myotonica (DM2)는 징크 핑거 단백질 9 (ZFN9) 유전자의 시토신-시토신-티민-구아닌 (CCTG) 사슬에서 반복에 의해 야기된다.DM1과 DM2는 모두 성인 근이영양증 사례의 대다수 중 하나입니다.DMD에서, 근이영양증의 유전 적 원인은 디스트로핀 유전자에서 돌연변이이다.이상은 몇 가지 복잡한 반응을 유발하여 결국 근육 섬유 사망으로 이어집니다.디스트로핀 유전자의 돌연변이는 또한 DMD의 덜 심각한 근육 이영양증을 초래할 수 있습니다.이러한 불규칙성은 자궁에서 태아를 손상시키는 독성 물질을 포함하여 여러 가지 영향으로 인해 발생할 수 있습니다.예를 들어, DM1의 경우, 유전자 스 플라이 싱을 통해 연구자들은 마우스의 상태를 복제하고 역전시킬 수있었습니다.근이영양증의 다른 유전 적 원인에 대해서도 비슷한 연구가 수행되고 있으며, 혼합 된 결과를 낳습니다.

근이영양증 치료는 주로 환자가 증상을 관리하고 적절한 삶의 질을 유지하는 데 도움이됩니다.코르티코 스테로이드와 같은 약물은 환자의 힘을 실행 가능한 수준으로 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.치료는 종종 근육 톤을 향상시키고 세포 변성을 지연시키기 위해 정기적 인 물리 치료와 결합됩니다.상태가 심한 수준으로 진행되면 근육 부전으로 호흡이 어려워 지므로 호흡을 통해 환자 산소 공급을 보충해야합니다.심각한 경우 근육 이영양증은 심각한 경우에 극도로 쇠약해질 수 있지만, 현대의 치료는 질병에 걸린 개인이 증상에 대처할 수있게 해줍니다.