Porphyria의 증상은 무엇입니까?

porphyria는 물질 헴을 만드는 데 필요한 효소의 결함이있는 희귀 장애 그룹에 주어진 이름입니다. 헴은 간과 골수에서 제조 된 붉은 색 안료로 적혈구에서 헤모글로빈의 일부를 형성합니다. Porphyrias는 피부, 신경계 또는 둘 다에 영향을 줄 수 있습니다. 피부에 영향을 미치는 포르 피리아의 증상은 햇빛에 반응하여 발생하며 가려움증, 물집 및 붓기를 포함 할 수 있습니다. Porphyria가 신경계에 영향을 줄 때, 정신과 증상과 복부 통증, 메스꺼움 및 구토 및 근육 약화 또는 마비가 발생할 수 있습니다.

Porphyria cutanea tarda로 알려진 한 유형의 porphyria는 대부분의 경우, 유전자가 다른 가정에서 통과하는 경향이 있습니다. 각각의 독특한 유형의 porphyria에서, 헴을 만드는 과정에 사용 된 8 개의 효소 중 하나의 부족이있다. 헴 제조 경로의 결핍은 to 제조 공정에 사용되는 물질의 축적, 그리고 이러한 물질이 신체에 축적됨에 따라 포르피리아의 증상이 발생합니다.

porphyria cutanea tarda는 일반적으로 50 세 이상의 남성에서 가장 자주 발생하는 Porphyria의 유형입니다. 알코올 남용, 화학적 노출 또는 피임약과 같은 특정 약물의 사용과 관련하여 발생할 수 있습니다. Porphyria cutanea tarda의 증상은 피부가 햇빛에 노출 될 때 발생합니다. 피부가 붉고 가려워지고 큰 모호한 모발 성장 및 피부 색소 침착과 함께 큰 물집이 발생할 수 있습니다. 신체에 과도한 철분이있을 수 있으며 간 손상이 발생할 수 있습니다.

급성 간헐적 인 포르피아 리아는 신경계에 영향을 미치는 가장 흔한 포르피리아입니다. 여기서, porphyria의 증상은 매우 다양하며 어떤 사람들은 전혀 증상이 없습니다. 심각한 공격은 불안으로 시작될 수 있습니다복부의 통증, 아마도 변비와 구토로 진행됩니다. 헴 제조 공정의 일부인 축적 된 물질을 제거하여 소변이 붉은 색 또는 어두워 보일 수 있습니다.

환각, 우울증 또는 조증과 같은 정신과 문제는 급성 간헐적 인 포르피리아의 증상 일 수 있습니다. 다양한 근육이 약해 지거나 마비 될 수 있으며, 극단적 인 경우에는 숨을 쉬기가 어려울 수 있습니다. 사지의 따끔 거림이나 마비가 발생할 수 있으며 사람은 발작이 있거나 혼란 스러울 수 있습니다. 불규칙한 심장 리듬으로 인해 갑자기 죽음이 발생할 수 있습니다.

porphyria의 관리는 공격 유형과 심각성에 따라 다릅니다. 가능한 경우 알려진 원인을 피하고, 포르피리아의 증상은 때때로 약물을 사용하여 또는 헴을 정맥에 넣음으로써 치료됩니다. 심각한 에피소드는 일반적으로 병원에서 관리되며 경우에 따라 골수 또는 간 이식이 수행 될 수 있습니다.