Porphyria의 증상은 무엇입니까?

porphyria는 물질 헴을 만드는 데 필요한 효소의 결함이있는 희귀 장애 그룹에 주어진 이름입니다.헴은 간과 골수에서 제조 된 붉은 색 안료로 적혈구에서 헤모글로빈의 일부를 형성합니다.Porphyrias는 피부, 신경계 또는 둘 다에 영향을 줄 수 있습니다.피부에 영향을 미치는 포르 피리아의 증상은 햇빛에 반응하여 발생하며 가려움증, 물집 및 붓기를 포함 할 수 있습니다.Porphyria가 신경계에 영향을 미치면 정신과 증상이 발생할 수 있으며 복부 통증, 메스꺼움 및 구토 및 근육 약화 또는 마비가 발생할 수 있습니다. Porphyria cutanea tarda로 알려진 한 유형의 porphyria는 대부분의 경우 획득되는 경향이 있습니다.이러한 질병은 상속 장애이며 다른 가족 구성원으로부터 유전자가 전달됩니다.각각의 독특한 유형의 porphyria에서, 헴을 만드는 과정에 사용 된 8 개의 효소 중 하나의 부족이있다.헴 제조 경로의 결핍은 제조 공정에 사용되는 물질의 축적으로 이어지고, 이러한 물질이 신체에 축적됨에 따라 포르 피리아의 증상은 발생합니다.50 세 이상의 남성의 경우 알코올 남용, 화학적 노출 또는 피임약과 같은 특정 약물의 사용과 관련하여 발생할 수 있습니다.Porphyria cutanea tarda의 증상은 피부가 햇빛에 노출 될 때 발생합니다.피부가 붉고 가려워지고 큰 모호한 모발 성장 및 피부 색소 침착과 함께 큰 물집이 발생할 수 있습니다.신체에는 과도한 철분이있을 수 있으며 간 손상이 발생할 수 있습니다.여기서, porphyria의 증상은 매우 다양하며 어떤 사람들은 전혀 증상이 없습니다.심각한 공격은 복부의 통증과 통증으로의 불안과 발전으로 시작될 수 있습니다.헴 제조 과정의 일부인 축적 된 물질의 제거로 인해 소변은 붉은 색 또는 어두운 것처럼 보일 수 있습니다. 환각, 우울증 또는 조증과 같은 정신과 문제는 급성 간헐적 포르피리아의 증상 일 수 있습니다.다양한 근육이 약해 지거나 마비 될 수 있으며, 극단적 인 경우에는 숨을 쉬기가 어려울 수 있습니다.사지의 따끔 거림이나 마비가 발생할 수 있으며 사람은 발작이 있거나 혼란 스러울 수 있습니다.불규칙한 심장 리듬으로 인해 갑자기 사망이 발생할 수 있습니다.

Porphyria의 관리는 공격의 유형과 심각성에 따라 다릅니다.가능한 경우 알려진 원인을 피하고, 포르피리아의 증상은 때때로 약물을 사용하여 또는 헴을 정맥에 넣음으로써 치료됩니다.심각한 에피소드는 일반적으로 병원에서 관리되며 경우에 따라 골수 또는 간 이식이 수행 될 수 있습니다.