글리코 실화의 선천성 장애는 무엇입니까?

glycosylation의 선천성 장애는 당 사슬이 단백질에 어떻게 부착되는지에 대한 중단을 포함하는 유전 상태입니다.이러한 선천성 장애는 유아기부터 성인에 이르기까지 다양한 환자에게 영향을 줄 수 있습니다.연구원들은 19 개의 별도의 증후군을 확인했으며, 각각은 별개의 유전 적 이상과 다른 증상을 가지고 있습니다.치료는 일반적으로 환자의 나이와 제시된 증상에 따라지지 치료를 포함합니다.glycosylation은 단백질에 부착하여 당 단백질을 형성하는 장쇄 설탕을 구축하는 과정입니다.수십 개의 효소 가이 과정을 담당합니다.유전자 결함으로 인해 효소가 오작동하는 경우,이 사슬은 제대로 완료되거나 단백질에 부착되거나 필요할 때 제거되지 않습니다.이상은 모든 신체 세포를 포함하는 N- 연결된 올리고당에서 발생합니다.글리코 실화의 선천성 장애와 관련된 증상은 신체 시스템이 단백질 불안정성과 세포 간의 잘못된 의사 소통에 의해 영향을받는 것에 달려 있습니다.

장애 버전으로 고통받는 영아와 어린이는 일반적으로 사료를 먹을 수 없기 때문에 같은 나이의 다른 어린이들보다 더 느리게 자랍니다.소아는 간 질환을 포함한 위장 장애와 함께 저혈당증을 나타낼 수 있습니다.소아 환자는 쉽게 피를 흘릴 수 있으며 눈의 약점으로 인한 눈과 운동 발달이 좋지 않을 수 있습니다.젊은이들은 경련 또는 진전과 같은 움직임을 개발할 수 있습니다.이 환자들은 발작, 뇌졸중과 같은 증상 또는 정신 장애가 나타날 수 있습니다.glycosylation의 선천성 장애가있는 청소년과 성인은 균형, 신체적 움직임 및 근육 손상에 이차적 인 언어에 어려움을 겪을 수 있습니다.비정상적인 글리코 실화 과정은 젊은 여성 환자의 사춘기를 억제 할 수 있으며, 환자는 망막염 안료를 발생 시키거나 시간이 지남에 따라 진행되는 척추의 곡률로 고통받을 수 있습니다.

증상을 겪는 개인은 일반적으로 탄수화물 결핍 트랜스페린이라는 혈액 검사를받습니다.이 시험은 트랜스페린 (TF)의 글리코 실화 상태를 평가합니다.등전 초점 또는 전기 분무 이온화 질량 분석법을 사용하여 실험실 전문가는 비정상적인 TF 패턴을 식별합니다.글리코 실화의 선천성 장애의 결정적인 진단을받은 후, 환자는 특정 유형을 결정하는 추가 검사를받습니다.장애를 입력하는 것은 일반적으로 알려진 결함에 대한 효소 활성을 평가하거나 특정 유전자 돌연변이에 대한 혈액 샘플을 분석하는 것이 포함됩니다.

증후군이 번성하지 못하는 유아와 어린이는 높은 칼로리 공식이 필요할 수 있습니다.조건이 경구로 음식을 섭취하는 능력에 영향을 미치면 위 공급 튜브가 필요할 수 있습니다.장애에 이차적 인 갑상선 기능 항진증을 겪는 환자는 일반적으로 대체 약물을받습니다.발작 장애를 일으키는 개인은 일반적으로 항 시저 약물을 필요로하며 근육 운동 장애, 언어 또는 시각적 어려움은 일반적으로 직업 및 물리 치료가 필요합니다.