Pelger-Huet 이상은 무엇입니까?

pelger-huet 이상은 호중구로 알려진 백혈구가 비정상적인 형태를 가진 특이한 유전 혈액 장애입니다.그것은 세포 핵의 형태와 유전 물질을 전달하는 단백질 및 DNA의 패키지 인 염색질의 분포를 변경하는 라민 B 수용체 유전자의 변화에 의해 야기된다.병리학자는 호중구가 매우 독특한 외관을 가질 것이기 때문에 환자의 혈액 샘플에서 Pelger-Huet 이상을 식별 할 수 있습니다.한 부모 또는 두 부모 모두가 향후 참조를 위해 알 수있는 상태가 있거나 환자가 의학적 문제를 겪고있는 이유를 설명 할 수있는 경우 검사를 권장 할 수 있습니다.그것이 표현되기 위해.특성에 대해 이형 접합체 인 사람들의 경우, 하나의 결함이있는 유전자와 정상적인 유전자를 물려 받았으며, Pelger-Huet 이상은 양성입니다.호중구의 핵은 덩어리 크로 마틴의 덩어리와 독특한 이중 로브 모양을 갖는다.그것은 혈액 검사에 약간의 이상을 유발할 수있어 환자가 질병에 대해 평가되는지 알아야합니다.

동형 접합 개인은 유전자의 사본을 모두 가지고 있으며 결과적으로 의학적 문제의 위험이 더 큽니다.핵은 대략 원형 모양을 취하여 다른 형태의 조건과 쉽게 구별 할 수 있습니다.환자는 골격 이상, 발작 및 감염에 대한 감수성을 증가시킬 수 있으며 결과적으로 기대 수명이 짧을 수 있습니다.어떤 경우에는 펠러-히트 이상은 다른 유전 적 문제와 관련이있을 수 있기 때문에 치명적입니다.그들은 일반적으로 사람을 편안하게 유지하고 발작과 같은 문제를 해결하는 데 기반을두고 있습니다.예를 들어, 약물은 발작을 조절하여 빈도와 심각성을 줄여 부상의 위험을 줄일 수 있습니다.감염으로부터 환자를 보호하기 위해서는 몇 가지 예방 조치를 관찰해야 할 수도 있으며 일부 환경에서는 잠재적으로 전염성이있는 유기체에 대한 노출 후 환자가 아프지 않도록 예방 항생제를 권장 할 수 있습니다.세포가 구조를 바꾸지 만 진정한 유전 적 상태는 없지만 획득 또는 의사 Pelger-Huet Anomaly.이러한 상황에서, 이전 혈액 검사는 정상적인 백혈구를 보여 주지만 추적 관찰은이 상태와 관련된 특징적인 차이를 가진 세포를 갖습니다.이것은 혈액 암과 다른 의료 장애와 함께 발생할 수 있습니다.