Aarskog 증후군이란 무엇입니까?

AARSKOG 증후군은 출생 전후에 신체 발달의 여러 측면에 영향을 미치는 드문 유전 적 장애입니다.이 장애로 태어난 아이들은 키가 짧고 독특한 얼굴 특징이 있으며 정신 발달이 부족할 수도 있습니다.Aarskog-Scott 증후군으로도 알려진이 증후군은 1970 년과 1971 년에 각각 증후군을 독립적으로 묘사 한 노르웨이 소아과 의사 Dagfinn Aarskog와 미국 유전 학자 Charles Scott의 두 과학자의 이름을 딴 것입니다.염색체 장애.이것은 안면 성형성 이형성증 또는 FGDY1 유전자라고 불리는 영향을받는 유전자가 X- 염색체에 위치 함을 의미합니다.결함이있는 유전자의 사본을 가지고있는 여성은 유전자를 아들이나 딸에게 전달할 확률이 50 %입니다.결함이있는 유전자를 가진 딸은 담체이며 가벼운 증상이있을 수 있습니다.결함이있는 유전자가있는 아들은 전체 증후군을 가질 것입니다.증후군이 상속되는 방식의 결과로, 암컷보다 남성에서 더 흔합니다.그 또는 그녀는 손가락과 발가락이 짧은 평균보다 짧은 경향이 있으며 청소년기에는 성장 분출을 경험하지 않을 수 있습니다.특징적인 얼굴 특징에는 넓은 눈과 처진 눈꺼풀, 치아 성장 지연, 작은 코, 넓은 Philtrum 및 미망인의 피크 헤어 라인이 포함됩니다.이 상태를 가진 많은 어린이들은 정신 발달이 부족하거나 지연되며 주의력 결핍 장애 또는 과잉 행동 장애가있을 수 있습니다.다른 특성으로는 webbed 외관이있는 짧은 목, 손가락과 발가락과 미분화 된 고환 사이의 약간 webbed 모양이 포함될 수 있습니다.이것은 전형적으로 FDGY1 유전자의 결함 사본이 존재하는지 여부를 결정하기 위해 혈액 샘플의 유전자 프로파일 링을 포함한다.아동이 증후군을 앓고있는 것으로 밝혀지면, 아동 부모는 일반적으로 유전자 상담을 받게되며, 미래의 어린이가 결함이있는 유전자를 물려받을 가능성이 있도록 부모를 준비하는 데 필요합니다.AARSKOG 증후군은 치료할 수있는 장애가 아니며 치료가 필요하지 않기 때문에 치료가 필요하지 않습니다.경우에 따라 잠재적으로 유해한 결함이 존재합니다.여기에는 구조적 심장 결함과 신체의 일부 지역에서 유체로 채워진 낭종의 발달이 포함됩니다.이들 중 가장 흔한 것은 자녀와 동료의 차이가 인식되어 자존감이 낮거나 사회적 어려움입니다.일부 부모는 이러한 문제를 해결하기 위해 신체적 이상을 교정하기 위해 외과 적 또는 치열 교정 절차를 선택합니다.