Skip to main content

Abdallat Davis Farrage 증후군은 무엇입니까?

Abdallat Davis Farrage 증후군은 1980 년에 처음 확인되고 설명 된 극도로 드문 유전 적 상태입니다. 피부와 신경계 문제의 색소 침착 불규칙성이 특징입니다.이 조건은 요르단의 한 가족의 증후군의 모습을 설명하면서 처음 쓴 의료 전문가 팀의 이름을 따서 명명되었습니다.그것은 두 형제와 결혼 한 첫 사촌의 자녀였던 두 형제와 자매에게 나타나서 강한 유전 적 연관성을 제안했으며 나중에 테스트는 실제로 상태가 본질적으로 유전 적임을 밝혀 냈습니다.증상을 나타내려면 누군가가 두 부모로부터 Abdallat Davis Farrage 증후군에 대한 유전자를 물려 받아야합니다.또한 성별을 결정하는 유전자 중 하나와 관련이없는 상 염색체이므로 남성과 여성 모두에게 나타날 수 있습니다.유전자가 하나만있는 사람은 운반체이며 일반적으로 증상이 나타나지 않습니다.누군가가 두 유전자를 물려받는 경우, 증상은 보통 1 년 전에 나타납니다.피부 이상이 동반되는 중추 신경계.증후군에 대한 두 유전자를 두 유전자에 물려받은 환자와 관련된 신경 학적 및 피부 문제를 참조하는 "신경 성 증후군, 압둘라 라트 유형"이라고도합니다.주근깨가 증가했습니다.많은 환자들은 또한 알비 니즘의 일부로 특이한 모발을 나타냅니다.Abdallat Davis Farrage 증후군 환자의 중추 신경계 문제로 인해 팔과 다리의 약점을 포함하여 경련의 부각신성으로 알려진 다리의 약점을 포함하여 사지의 극심한 장애가 발생하며 통증에 대한 민감성이 부족한 경향이 있습니다.대부분의 경험 말초 신경 병증, 말초 신경의 느리고 꾸준한 변성.환자를 돌보는 것은 일반적으로 편안하게 유지하고 가능한 한 평소에 살 수 있도록하는 데 중점을 둡니다.다른 열성 특성과 마찬가지로, 대가족 내의 결혼을 통해이 상태가 나올 수 있습니다.많은 국가 들이이 이유에 대해 구체적으로 그러한 결혼을 금지하고, 가족 내 결혼이 금지되지 않은 지역에서는 사람들이 위험한 유전 적 특성을 전달할 위험이 크게 증가하기 때문에 사촌 결혼의 결과에 대해 신중하게 생각하기를 원할 수 있습니다.