Achondroplasia Dwarfism은 무엇입니까?

골 형성 경화증 congenita 및 chondrodystrophia fetalis로도 알려진 Achondroplasia Dwarfism은 사람들이 키가 짧아지는 유전 적 상태입니다.아기가 자궁에있는 동안 연골 세포가 제대로 자라지 않을 때 상태가 발생합니다.Achondroplasia Dwarfism을 가진 사람은 팔다리에 짧은 뼈를 가질 것입니다.20,000 명의 출생 중 하나에 영향을 미치고 난쟁이가 발생하며 호흡기 질환 및 감염을 포함한 다양한 건강 문제로 이어질 수 있습니다.Achondroplasia Dwarfism을 가진 사람은 일반적으로 키가 49 ~ 52 인치 (약 131 ~ 124 센티미터) 사이에 자랍니다.난쟁이가있는 개인은 일반적으로 정상적인 지능을 가지고 있지만 사지, 작은 손가락 및 큰 머리가 있으며 눈에 띄는 이마와 압축 코가 있습니다.약 5 %의 경우 난쟁이가 너무 심해서 유아가 1 년 미만 생활을하게되지만 대부분의 경우 상태를 가진 사람은 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다.난쟁이는 FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 영아는 정상적인 크기의 부모에게 태어납니다.FGFR3 유전자는 뼈와 뇌 물질의 생성을 담당합니다.FGFR3 유전자가 지나치게 활성화되면 골격의 발달을 방해하여 뼈의 발달이 중단됩니다.두 개의 변경된 FGFR3 유전자가있는 어린이는 일반적으로 뼈 성장의 심각한 합병증이 있으며 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.난쟁이가있는 사람은 조건을 자녀에게 전달할 수 있으며 어떤 경우에는 40 세 이상의 아버지가있는 영아에게는 그 상태가 더 흔합니다.난쟁이는 근육 톤이 좋지 않아 영아가 평소보다 늦게 걷기 시작할 수 있습니다.또한 난쟁이는 흔들린 척추와 구부리 다리의 발달로 이어질 수 있습니다.상태에서, 사람은 과밀 한 치아를 가지고 있고 수많은 귀 감염으로 고통받을 수 있으며, 이는 일부 유형의 청력 상실로 발전 할 수 있습니다.난쟁이는 또한 수면 무호흡증과 비만을 유발할 수 있으며, 상태를 가진 노인들은 요통과 걷기에 어려움을 겪을 수 있습니다.Achondroplasia dwarfism에 대한 치료법은 존재하지 않습니다.난쟁이가있는 사람은 정상적인 크기로 성장할 수 없지만 경우에 따라 수술은 다리를 거의 1 피트 (약 30 센티미터)로 길게 할 수 있습니다.난쟁이 환자는 일반적으로 왜소주의 때문에 발생할 수있는 의학적 상태를 치료하기 위해 의사를 정기적으로 만나야합니다.