Achondroplastic Dwarfism은 무엇입니까?

Achondroplastic Dwarfism은 짧은 키 및 관련 건강 합병증을 담당하는 유전 적 장애의 한 유형입니다.난쟁이를 가진 모든 사람들의 약 70 %가 achondroplastic 다양성을 가지고 있습니다.이 상태는 짧은 팔과 다리와 비정상적으로 큰 두개골이 특징입니다.많은 사람들이 또한 유아기 또는 선천성 기형으로 인해 성인으로 척추 문제를 경험합니다.적절한 의료 및 지원을 통해 Achondroplastic Dwarfism을 가진 대부분의 사람들은 사회에서 길고 만족스럽고 생산적인 삶을 즐길 수 있습니다.

의사들은 대부분의 대다수에서 Achondroplastic Dwarfism을 담당하는 염색체 Four에 대한 특정 유전자를 확인했습니다.케이스.섬유 아세포 성장 인자 수용체 -3 유전자의 돌연변이는 태아에서 비정상적인 뼈 및 근육 조직 발달을 초래한다.이 상태는 상 염색체 우성 패턴을 가지며, 이는 한 부모만이 결함이있는 유전자를 운반하는 경우 태아가 상태를 물려받을 수 있음을 의미합니다.자발적인 돌연변이도 발생할 수 있으며, 난쟁이를 가진 많은 사람들은 장애의 가족력이 없습니다.자발적인 난쟁이를 가진 아기를 낳는 유일한 문서화 된 위험 요소는 아이를 임신 할 때 35 세 이상의 남성입니다.목을 똑바로 세우는 것을 어렵게 만듭니다.경증에서 중증의 척추 곡률이 발생하여 헨치백 모양이 발생합니다. 많은 경우에도 존재합니다.아이들이 나이가 들어감에 따라 근육 톤은 개선되는 경향이 있지만 여전히 불균형 적으로 큰 머리와 짧은 말단을 가지고 있습니다.다리는 바깥쪽으로 절을하는 경향이 있으며 팔꿈치는 이동성이 제한적입니다.Achondroplastic Dwarfism을 가진 성인은 일반적으로 높이 약 4 피트 (122 센티미터)에 서 있습니다.곡률이 심한 유아는 척추를 함께 재배치하고 융합시키기 위해 일련의 수술이 필요할 수 있습니다.곡률의 정도가 중간 정도 인 경우, 뼈 발달이 더 완료 될 때 청소년기까지 수술을 지연시킵니다.∎ 일부 환자는 어린 시절에 인간 성장 호르몬 (HGH) 주사로 치료하여 더 나은 뼈 성장을 촉진합니다.그러나 HGH의 장기적인 사용은 의학에서 다소 논란의 여지가 있지만 많은 연구는 Achondroplastic Dwarfism을 가진 사람들에게 실질적인 이점을 보여주지 못합니다.외모에 대해 매우 걱정하는 성인 환자는 외과 적 사지 연장 절차를 겪기로 선택할 수 있습니다.수술에는 다리와 팔 뼈의 부분을 분리하고 금속 막대와 나사를 배치하는 것이 포함됩니다.절차는 위험하고 불필요하므로 대부분의 전문가들은 이에 반대하는 조언을 조언합니다. dwarfism은 확실히 신체적 도전과 자부심 문제를 일으킬 수 있지만 사랑하는 사람의 긍정적 인 전망과 정서적 지원은 사람이 자신의 삶의 목표를 달성하는 데 도움이 될 수 있습니다.특별 숙박 시설은 학교, 직장, 가정 생활 및 키가 짧은 사람에게 훨씬 쉽게 운전하기 위해 준비 할 수 있습니다.온라인 및 커뮤니티 지원 그룹은 또한 사람들이 자신의 상태를 더 잘 이해하고, 우정을 발전시키고, 자급 자족 생활에 대한 중요한 팁을 배우도록 도울 수 있습니다.