Adrenomyeloneuropathy는 무엇입니까?

Adrenomyeloneuropathy (AMN)는 Adrenoleukodytrophy라는 희귀 한 대사 장애의 한 형태입니다.이 상태는 부신을 악화시키고 뇌 신경 섬유를 코팅하는 지방 덮개 인 미엘린 칼집을 퇴화시킵니다.그것은 뇌 손상, 신체 장애 및 최종 사망으로 이어질 수 있습니다.이 장애는 일반적으로 28 세경에 나타나지만 20 세에서 50 세 사이의 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다. 일부 환자의 경우 뇌와 척수 모두에 영향을 미치지 만 다른 환자는 척수에만 손상을 입습니다.

AMN이 발생합니다.뇌의 효소가 지방산을 분해하지 않을 때.결과적으로, 긴 지방산 사슬은 부신 피질과 뇌에서 형성됩니다.Adrenomyeloneuropathy가 발생하는 환자는 보행의 변화를 경험하거나 걷는 동안 균형을 유지하는 데 문제가있을 수 있습니다.그들은 다리를 움직이거나 다리 근육을 조정하는 데 어려움이 있습니다.하체의 근육은 질병이 진행됨에 따라 점차 더 단단하고 통제하기가 더 어려워집니다. 다른 증상으로는 발기 부전, 방광 제어 문제, 배탈 및 체중 감량이 포함됩니다.환자는 발작 장애를 일으키거나 행동과 태도의 변화를 경험할 수 있습니다.부신이 퇴보함에 따라 환자는 또한 부신 호르몬 상실로 고통 받고 있으며, 이는 심박수 및 혈압과 같은 신체 기능을 조절하는 호르몬입니다.medical 의료 전문가들은 혈액 검사를 통해 뇌의 장쇄 지방산을 찾아 질병을 진단합니다.그들은 뇌에서 자기 공명 영상 테스트를 수행하여 이상을 찾습니다.환자 DNA를 검사하기 위해 혈액 검사를 수행 할 수 있습니다.2011 년 초 기준으로 adrenomyeloneuropathy에 대한 치료법은 없었습니다. 일부 환자는 Glyceryl Trioleate와 Glyceryl trierucate의 혼합물로부터 혜택을받습니다.이 오일은 지방산 수준을 정상화하는 데 도움이 될 수 있습니다.이 방법은 실험적인 것으로 간주되었으며 보험은이를 다루지 않을 수 있습니다.또한, 뇌와 척수가 모두 영향을 받으면 오일이 질병 진행 속도를 늦추지 않습니다.다른 환자들은 부신 호르몬 수치를 안정화시키는 스테로이드로 치료됩니다.

예후는 환자에 따라 다릅니다.뇌와 척수의 adrenomyeloneuropathy로 고통받는 젊은이들은 일반적으로 뇌가 영향을받지 않은 환자만큼 장기적으로는 잘하지 않습니다.뇌성 관여가있는 환자는 완전히 장애가되어 결국 질병으로 사망 할 수 있습니다.뇌 관여가없는 사람들은 종종 물리 치료 및 상담으로 증상을 관리 할 수 있습니다.