Albright 유전성 골다공증은 무엇입니까?

Albright 유전성 골수는 선천성 골격 장애입니다. 이 드문 상태는 신체가 부갑상선 호르몬에 저항하는 돌연변이의 결과로 발생하며 "Pseudohypopoparathyroidism 유형 1A"라고도합니다. 지배적으로 상속되며 임상 평가, 혈액 검사 및 가족력으로 진단 될 수 있습니다. 치료 옵션은 환자에게 제공하는 방법과 가족이 제공하는 서비스의 종류에 따라 달라질 수 있습니다.

이 상태를 가진 사람들은 짧은 키가 발생하며 발과 손의 긴 뼈, 특히 외부 뼈도 단축 될 수 있습니다. 이것은 근접 탁시로 알려져 있습니다. 비만은 흔할 수 있으며 많은 환자들이 독특한 둥근 얼굴을 가지고 있습니다. Albright 유전성 골다공증은 또한 연조직에서 골절의 발달을 유발할 수 있으며, 이는 통증과 불편 함을 유발할 수 있습니다.

부갑상선 호르몬 수치는 상승하는 경향이 있지만 신체는 호르몬이 충분하지 않은 것처럼 행동합니다. 다른칼슘과 같은 화합물은이 환자들에게 낮을 수 있으며, 이는 환자가 보충제를받지 않으면 생명에 대한 지속적인 합병증을 유발할 수 있습니다. 식이에 칼슘을 첨가하면 골격을 강력하고 기능적으로 유지하는 데 도움이됩니다. 비타민 D 보충제는 환자에게도 권장 될 수 있습니다.

경우에 따라 Albright 유전성 골다공증은 지적 장애를 유발할 수 있습니다. 환자는 언어 습득 및 기타 기술에 어려움이있을 수 있으며 복잡한 비판적 사고는 어려울 수 있습니다. 이 조건의 특별한 표현은 보편적이지는 않지만 우려의 원인이 될 수 있으며, 의사는 가능한 빨리인지 또는 지적 장애의 징후를 식별하기위한 평가를 권장 할 수 있습니다. 조기 식별은 학교에서 환자를 돕기 위해 과외 및 멘토링과 같은 적절한 중재를보다 쉽게 ​​개발할 수 있습니다.

Albright Hereditary OS 치료Teodystrophy에는 골격 건강을 지원하기위한 보충제, 강도 및 손재주 유지 및 작업 요법을 지원하는 물리 치료가 포함될 수 있습니다. 지적 장애가있는 환자는 학교 나 직장에서 편의를 필요로 할 수 있습니다. 필요한 지원 수준은 상태의 심각성에 따라 다릅니다. 어떤 사람들은 다른 학생들과 주류를 가질 수 있고 성숙 할 때 독립적으로 살 수있는 반면, 다른 사람들은 개인 위생처럼 일상 생활을 수행하는 데 도움이되는 보좌관과 지원 직원이 필요할 수 있습니다.

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이 상태는 어머니의 염색체에서 무작위 돌연변이와 관련이 있습니다. 미래의 어린이에 대한 우려가있는 부모는 유전자 카운슬러와 만나 조건과 선택에 대해 논의 할 수 있습니다. 일부 유전자 검사는 Albright 유전성 골다공증 돌연변이의 세부 사항에 대한 통찰력을 제공 할 수 있습니다.