Alport 증후군이란 무엇입니까?

HERDERATION 신장염이라고도 불리는 알 포트 증후군은 사구체 신염 또는 신장의 작은 혈관 인 사구체의 염증을 특징으로하는 선천성 장애입니다.또한 소변에서 난청, 혈뇨 또는 혈액, 진행된 신장 질환 및 때로는 시력 장애를 유발합니다.그것은 1927 년에 질병을 처음 확인한 영어 의사 Cecil A. Alport의 이름을 따서 명명되었습니다.신장, 귀, 눈의.알 포트 증후군은이 기관의 지하실 막을 유발하여 세포에 대한 신체적지지를 제공합니다.그것은 신장이 혈액으로부터 폐기물을 효율적으로 여과하여 혈액과 단백질이 소변으로 들어가서 신장의 점진적인 흉터를 유발하고 결국 신장 실패를 초래할 수 없게됩니다.결함이있는 유전자를 가진 한 명의 부모가 장애를 발생 시키지만, 결함이있는 유전자의 두 대의 사본을 물려받은 여성의 질병 만 유발합니다.따라서 암컷은 자녀에게 전달할 수 있지만 증상이없는 질병의 운반자입니다.다른 염색체, 염색체 2에 위치한 결함있는 유전자와 함께 열성 형태의 알 포트 증후군이 있습니다.이 형태로, 두 부모는 자녀, 남성 또는 여성을 위해서는 질병을 상속하기 위해 결함있는 유전자를 가지고 있어야합니다.Alport 증후군은 신장 염증의 가족력, 적어도 두 가족의 종말 단계 신장 질환, 유전자 분석 및 점진적인 청력 상실, 소변의 혈액, 지하실 막의 구조적 이상을 포함한 증상의 관찰에 의해 진단됩니다.식도 또는 여성 생식기에서 신장 및 양성 종양.알 포트 증후군에 대한 알려진 치료법은 없으므로 증상을 해결하여 치료됩니다.안지오텐신-개수 효소 (ACE) 억제제, 일반적으로 고혈압 및 심부전을 치료하는 데 사용되는 제약은 소변의 단백질을 다루는 데 사용될 수있다.질병이 신부전으로 진행되면 투석 및 신장 이식이 가능한 치료법입니다.건강한 유전자가 환자 조직에 삽입되는 유전자 요법은 알 포트 증후군을 치료하는 잠재적 인 방법이지만 아직 완성되지 않았습니다.