Aminoaciduria는 무엇입니까?

Aminoaciduria는 아미노산 대사 경로의 유전 적 결함으로 인해 소변에 과도한 양의 아미노산이있는 상태입니다.아미노산 대사의 결함을 초래하는 효소의 결핍을 일차 아미노 아시 두리아라고합니다.아미노산의 수송 및 흡수를 담당하는 분자 수송 체의 결함은 2 차 아미노 아시 루 리아로 분류된다.두 가지 유형의 아미노 아시 두리아는 주로 상 염색체 열성 패턴으로 상속 될 수 있지만, 일부는 고발암, 다발성 골수종, 오스테오 말라시아, 구루병 및 바이러스 성 간염과 같은 여러 질병에 이차적으로 획득 될 수 있습니다.페닐 케톤뇨증, 클래식 호모시스티리아 및 알 카프토 누아.고전적인 페닐 케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드 록 실라 제의 결핍으로 인해 조직, 혈장 및 소변에서의 페닐알라닌의 농도가 증가하고 조직, 혈장 및 소변에서의 부산물이 특징이다.처리되지 않은 어린이의 고전적인 페닐 케톤뇨증의 특징적인 결과에는 정신 지체, 초기 발달 이정표 달성 실패, 소두증, 피부 및 모발 저산소화, 발작, 진전, 과잉 행동 및 성장 실패가 포함됩니다.어린이의 이러한 발견을 예방하는 것은 3 주령 전에 조기 진단 및식이 치료 개시에 의해 수행 될 수 있습니다.이는 시스타 티오 닌 베타 신타 제의 활성 감소로 인한 것입니다.영향을받는 개인은 외과 렌 티스, 정신 지체, 골격 이상, 골다공증 및 조기 동맥 질환으로 알려진 광학 렌즈의 변위가 있습니다.치료는 단백질과 메티오닌의식이 제한과 비타민 b

6

, b

12 ℃ 및 엽산 보충으로 구성됩니다.

알카 푸르 우리아는 균질성 조직에서 균질 조직에서 균질 조직에서 균질 조직에서 균질 조직에서 균질성 조직에서 균질성 조직에서 균질 조직의 부족으로 구성됩니다.산 산화 효소.영향을받는 개인은 30 대 또는 40 대가 될 때까지 일반적으로 무증상입니다.알 카프 토 누아의 세 가지 특징적인 증상은 어두운 소변, 큰 관절염 및 어두운 귀, 기타 연골 및 콜라겐 조직의 존재입니다.장기 합병증의 예방은 특히 페닐알라닌 및 티로신에서 단백질식이의 제한을 통해 수행 될 수 있으며, 약물 nitisone의 사용과 함께, 상속 된 2 차 아미노 아시 두리아의 일반적인 예는 시스 티뇨, dibasic aminoaciduria 및 hartnup 질환이다.신장 및 소장에서의 수송 체 결함으로 인한 시스 티뇨는 소변에서 재 흡수 손상 및이 바이 바스 아미노산, 아르기닌, 라이신 및 오르 니틴의 과도한 배설을 특징으로한다.시스틴의 불량한 용해도는 신장, 요관 및 방광 결석의 형성을 유발하여 신부전으로 이어질 수 있습니다.치료 목표는 평생 알칼리성 이뇨에 의한 석재 형성을 방지하는 것입니다.영향을받는 개체의 제시에 따라, 페니실라민 및 티오프로인의 사용, 충격파 석판화, 요종 경사시, 경피 신장 절제술 또는 개방 비뇨기과 수술이 고려 될 수있다.그리고 ornithine.영향을받는 개인은 간, 단백질 불내성, 고 암모 혈증, 신장 기능의 손상, 심한 골다공증 또는 폐의 구조적 변화를 나타낼 수 있습니다.치료는 단백질식이의 제한 및 시트룰린의 제한으로 구성됩니다. Hartnup 질병은 펠라그라와 같은 피부 병변과 함께 소뇌 운동 실조증 또는 섬망과 같은 가변 신경 학적 증상을 특징으로합니다.이것은 신장과 내장에 현지화 된 운송업자의 결함으로 인한 것입니다.알라닌, 트레오닌, 류신, 이소류신, 아스파라긴, 글루타민, 히스티딘, 세린, 티로신, 발린, 트립토판 및 페닐알라닌의 소변 배설 증가.치료는 단백질과 니코틴 아미드 보충이 높은식이를 포함합니다.