효소 결핍은 무엇입니까?

효소 결핍은 효소를 생산할 수 없거나 그 효소의 과잉 생산을 생산할 수 없어서 신진 대사 문제로 인한 건강 문제를 초래하는 유전자 상태입니다.효소 결핍의 일부 예로는 페닐 케톤뇨증, 급성 간헐적 인 포르피리아, 알카 르토 누아 및 레치-얀 증후군이 포함됩니다.이러한 조건은 대사의 선천적 오류로 분류 된 더 큰 질병의 일부입니다.이러한 조건은 한 부모 또는 두 부모 모두로부터 유전 될 수 있거나 자발적 돌연변이의 결과가 될 수있다.신진 대사에서 효소는 신체가 섭취하는 식품 식품 식품 식품을 돕도록 도와줍니다.그것들은 소화관, 간, 신장 및 신체의 다른 구조에서 발견되며, 세포 대사에서 간에서 가공 된 화학 화합물의 중대한 분해에 이르기까지 모든 수준에서 관여합니다.신체에 의해 효소가 충분하지 않습니다.이것은 일반적으로 효소 생산 코드가 존재하지 않거나 어떤 식 으로든 왜곡되는 유전 적 오류 때문입니다.효소 결핍의 증상은 출생 직후에 아주 많이 나타날 수 있습니다. 이는 다양한 건강 문제로 이어질 수 있습니다.환자는 신체에 독소의 축적, 장기 기능 감소 및 기타 문제를 경험할 수 있습니다.검사는 건강한 환자의 효소에 의해 분해 될 화합물의 존재를 밝힐 수 있으며 의사는 또한 효소 결핍을 나타내는 특정 유전자 마커를 확인할 수 있습니다.그들의 신체는 유전자 물질이 부족하기 때문에 효소를 생산하도록 자극 할 수 없습니다.효소의 인공 공급원이 도입되는 경우에 따라 하나의 옵션이 보충 될 수 있습니다.다른 경우에, 이러한 효소가 안전하게 대사 해야하는 음식을 피하기 위해식이 요법을 수정해야 할 수도 있습니다.의사는 또한 시력 문제 또는 장기 실패와 같은 증상을 관리 할 수 있습니다.경우에 따라 주요 효소가 부족하면 치명적일 수 있습니다.다른 환자들은 다양한 식품을 성공적으로 대사하는 데 필요한 효소가 없기 때문에 수명이 짧아지고 건강 문제가 발생할 수 있습니다.소위 "어류 냄새 증후군"과 같은 조건에서, 효소 결핍은 주로 불편하고 생명을 위협하거나 특히 환자의 건강에 위험한 것으로 간주되지는 않지만 불편 함을 유발할 수 있습니다.