운동 실조증-텔랑 지증이란 무엇입니까?

parents 부모에게는 자녀가 운동 실조증-텔랑 지증을 가지고 있다는 진단을받는 것이 매우 어려운 일입니다.이 질병은 신경 퇴행성입니다. 뇌의 일부가 언어 센터, 소뇌, 점차적으로 퇴화되어 아이들이 말을 걸지 않고 말하기가 어렵고 아이들이 말하거나 쓰기가 불가능하기 때문에.나중에, 운동 실조증이있는 어린이는 대부분의 근육 운동의 통제력을 잃고, 많은 사람들이 질병이 언급 된 후 몇 년 안에 휠체어에 국한되어 있습니다.질병을 앓고있는 어린이의 약 70%도 암에 걸릴 것이며,이 상태를 가진 대부분의 어린이는 면역 체계가 좋지 않아 호흡기 감염이 발생하기 쉽습니다.암이나 질병에 굴복하지 않는 아이들은 여전히 현저히 짧은 수명을 가지고 있습니다.그들은 20 대 초반까지 살 수 있으며, 상태를 가진 소수의 사람들은 40 세로 살았습니다. 일반적 으로이 질병을 가진 어린이의 수명은 엄청나게 짧습니다.

말하기와 근육 조절 측면에서 뇌의 변성에도 불구하고, 이들 어린이의 대부분은 평균에서 평균 지능 이상을 가지고 있습니다.어떤면에서 이것은 훨씬 더 비극적 인 것 같습니다.운동 실조증으로 고통받는 뇌졸중 피해자와 마찬가지로, 잘 말할 수 없거나 전혀 말할 수 없기 때문에, 정상적인 마음은 규칙적인 수단을 통해 의사 소통을 할 수 없다는 좌절감을 느끼고, 걷기, 달리기 또는 놀이, 그리고 한때 쉽게 왔던 것들을 완전히 알고 있습니다.이제 더 이상 불가능합니다.이 진단을받은 아이를 기다리는 것은 강렬하고 어려운 정신적 고통이며,이 질병의 진행 상황을 막을 수 없거나 자녀에게 잃어버린 것을 보충 할 수없는 가족.운동 실조증을 사용하면 눈의 모서리에 나타나는 작은 붉은 정맥, 때로는 뺨과 코에 나타납니다.Telangiectasia는 완벽한 건강 상태의 어린이에게는 드문 일이 아닙니다.정상적으로 진단을 확인하는 것은 조건과 조건의 조합입니다.

슬프게도, 운동 실조증-텔랑 지증에 대한 예방은 없으며 치료도 없습니다.치료는 어린이에게 면역력을 높이기 위해 감마 글로불린 샷을 제공하고 같은 이유로 추가 용량의 비타민을 제공하는 것으로 구성 될 수 있습니다.어린이가 암이 발생하면 부모는 어린이를 보내야할지 또는 어린이를 화학 요법에 적용할지 여부를 결정해야합니다. 이는 어떤 상황에서도 정상적인 질병에 대한 면역력이 낮고 화학 요법이나 방사선이 사용될 때 더 나빠질 수 있기 때문에 특히 어려울 수 있습니다.더 많은 연구, 더 많은 이해 및 치료 또는 예방의 발전.현재, 질병의 진행 상황은 이해되며, 또한 그것이 홍반으로 물려 받았다는 사실도 이해됩니다.두 부모 모두 운동 실조증-텔랑 지증이 발생할 수있는 열성 유전자가 있어야하며, 그렇게 할 때조차도 각 어린이는 질병을 물려받지 않을 확률이 75%입니다.운동 실조증이있는 어린이의 형제 자매의 경우, 파트너가 열성 유전자를 가지고 있는지 여부를 결정하기 위해 어린이를 갖기 전에 유전자 상담을받는 것이 좋습니다.