Barth 증후군이란 무엇입니까?

barth 증후군 또는 BTHS는 남성에게 영향을 미치는 희귀하고 심각하며 때로는 치명적인 유전 적 장애입니다.Barth Syndrome은 어머니로부터 물려받은 X-Chromosome의 BTHS 유전자를 변경하고 심장, 면역력 및 수컷의 번성 능력에 문제를 일으킬 수 있습니다.발병은 일반적으로 출생시 또는 출생 후 몇 개월 안에 나타납니다. Barth 증후군의 조기 진단은 복잡하지만 중요합니다.Barth 증후군은 200,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생하지만 복잡한 성격으로 인해 진단이 부족한 것으로 생각됩니다.진단 도구는 백혈구 수를 결정하기위한 혈액 작업, 소변 검사, 소변 검사가 포함되어 BTHS에서 일반적으로 볼 수있는 유기산의 존재를 결정하기위한 소변 검사, 심장의 구조 및 기능 또는 조건을 평가하기 위해 BTHS에서 일반적으로 볼 수있는 유기산의 존재를 결정합니다.BTHS 유전자 비정상을 결정하기위한 DNA 시퀀싱 분석.소변의 유기산 증가.발생할 수있는 다른 문제로는 식욕과 빈번한 설사의 감소, 이는 체중 증가, 재발 성 궤양, 호흡 노동 호흡, 극심한 피로, 만성 두통 또는 신체 통증 및 가벼운 학습 장애로 이어질 수 있습니다.Barth의 증후군으로 고통받는 소년들은 저 형성 또는 근육 톤과 제어가 열악하고 키가 짧거나 작은 몸을 보여줄 수 있습니다.뼈의 골다공증 또는 연화 및 저혈당증도 발생할 수 있습니다.

Barth 증후군의 합병증에는 신체가 감염과 싸울 수있는 능력이 감소하고 울혈 성 심부전이 감소하여 신체의 충분한 혈류를 공급하는 능력을 손상시키는 심각한 박테리아 감염이 포함됩니다.신체의 요구를 충족시키고 사망을 초래할 수 있습니다.

Barth 증후군에 대한 특별한 치료 나 치료법이 없으므로 증상을 완화하고 통제하는 것이 중요합니다.증상에 대한 지속적인 모니터링 및 심장 증상, 감염 및 영양 문제가 발생할 때 발생하고 필요한 경우식이 요법을 변경하는 것은 일반적인 행동 과정입니다.때때로 수술은 심장 결함을 교정 할 수 있습니다.우수한 심장 또는 심장 모니터링을 사용하면 환자의 75% 이상이 점진적인 개선을 보여 주어 전체 심장 기능을 정상화 할 가능성이 높아집니다.전염성 과정의 신속한 평가 및 처리도 기대 수명을 증가시킬 수 있습니다.