Beals 증후군이란 무엇입니까?

beals 증후군 또는 선천성 수축 거미류 (CCA)는 유전자 돌연변이로 인한 드문 상태입니다.결함이있는 유전자는 결합 조직의 발달에 사용되는 중요한 물질 인 피 브릴 린을 생성하는 신체 능력을 제한합니다.이 조건은 다양한 물리적 불규칙성을 만듭니다.의사는 물리 치료로 장애를 치료합니다.

의사는 종종 어린이 Telltale 신체적 이상에 따라 유아 환자의 Beals 증후군을 진단 할 수 있습니다.영향을받는 아기는 보통 길고 가늘고 좁은 몸이 길고 손가락과 발가락을 가지고 있습니다.그들은 관절을 움직일 수있는 능력이 제한되어있어 손가락, 발가락 또는 기타 신체 부위를 곧게 펴기가 어렵습니다.beals 증후군이있는 많은 아기들이 구겨진 귀, 작은 턱선, 입의 지붕에 비정상적으로 높은 아치로 태어납니다.그들은 또한 가슴 구멍이 가라 앉거나 튀어 나올 수도 있습니다.다른 사람들은 클럽 발을 가지고 있는데,이 발은 발목이 서로 마주 보는 발입니다.그들이 성숙함에 따라,이 아이들은 운동 조정 기술을 개발하는 데 어려움을 겪거나 근시한 비전을 가지고있을 수 있습니다.∎이 환자들 중 일부는 척추의 곡률 인 척추 측만증이 있으며 다른 환자는 근육을 저개발했습니다.Beals 증후군이있는 환자는 때때로 승모판 탈출증을 앓고 있는데, 이는 왼쪽 상단과 하단 챔버 사이의 결함이있는 판막 또는 확대 된 대동맥 판막으로 특징 지어지는 심장의 상태입니다.다른 심각한 심장 상태도 발생할 수 있습니다.Marfan 증후군이있는 사람들은 키가 크고 팔과 다리가 길고 많은 사람들은 평평한 발, 척추의 곡률, 좁은 얼굴 및 장거리 시력이 좋지 않습니다.beals 증후군은 동일한 비율로 남학생과 소녀에게 영향을 미칩니다.특정 민족 그룹에서는 널리 퍼져 있지 않습니다.아이들은 부모로부터 장애를 물려받습니다.

이 상태는 유전자가 무작위로 돌연변이 할 때 발생합니다.부모가 장애의 병력이없는 어린이조차도 Beals 증후군으로 태어날 수 있습니다.유전자 구조에서 자발적 돌연변이로 인해 상태를 개발하는 사람들은 결함있는 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.악화됩니다.일부 의사는 척추를 곧게 펴기 위해 괄호 나 수술을 권장합니다.의사는 환자에 따라 심장을 모니터링하거나 필요에 따라 시정 안경을 처방 할 수도 있습니다.2011 년 초 까지이 장애에 대한 치료법은 없었습니다. 대부분의 환자는 정상적인 수명을 예상 할 수 있습니다.Beals 증후군이있는 성인은 유전자 상담을 통해 혜택을 누릴 수 있습니다.