블룸 증후군이란 무엇입니까?

bloom Bloom Syndrome은 BLM 유전자의 문제를 특징으로하는 유전 적 상태로, 일반적으로 세포 분열 동안 재조합을 지배합니다.이 유전자의 오작동으로 인해 블룸 증후군 환자는 염색체 파손 및 재 배열을 경험하여 많은 합병증을 유발할 수 있습니다.블룸 증후군에 대한 치료법은 없습니다.치료는 예방에 중점을두고 가능하면이 상태에 시달리는 환자에서 나타날 때 증상을 관리합니다.유럽인, 특히 Ashkenazim은 100 개의 Ashkenazim 중 하나가 블룸 증후군을위한 유전자를 운반하는 추정 된 것으로 추정됩니다.이 상태는 열성적이므로 부모는 아이가 블룸 증후군을 가질 수 있도록 손상된 유전자를 가지고 다녀야하지만, 운반체는 운반자 인 자손을 가질 수 있습니다.작은 턱으로 독특하고 길고 좁은 얼굴을 가지고 있습니다.그들의 목소리는 종종 높은 투구이며, 그들은 종종 피부, 특히 얼굴에 이상한 색소 침착 패턴을 개발합니다.이러한 특성은 블룸 증후군 환자를 쉽게 식별 할 수있게하고 때로는 블룸 증후군에 대한 이해 부족으로 인해 사회적 낙인으로 이어집니다.결함은 다양한 심각한 조건에 노출 될 수 있습니다.꽃 증후군을 앓고있는 많은 여성들은 매우 어린 나이에 폐경기를 경험하는 반면, 남성은 일반적으로 정자를 만드는 데 어려움이 있습니다.블룸 증후군은 또한 암 위험을 크게 증가시킵니다.많은 환자들이 이미 짧은 수명 외에 25 세까지 암을 앓고 있습니다.유전 상담 세션에 참석하는 것 외에도 유대인 공동체에서 특히 빈번합니다.사업자 인 부모는 블룸 증후군을 자녀에게 전달할 위험에 대해 신중하게 생각하고 싶을 수도 있습니다.어떤 사람들은 아이를 갖기 위해 IVF를 추구하여 유전자를 가지고 있다는 징후에 대해 배아를 테스트 할 수 있도록 선택합니다.