Branchio Oto 신장 증후군이란 무엇입니까?

branchio Oto 신장 증후군은 사람들이기도, 신장 및 귀와 관련된 증상의 별자리를 가질 수있는 특이한 유전 적 장애입니다.다수의 유전자는이 상태의 발현에 중요한 역할을하며, 환자가 상속하는 유전자에 따라 심각성과 자연이 다를 수 있습니다.치료는 근본적인 유전 적 문제를 해결할 수 없기 때문에 환자에게 지원 치료를 제공하는 데 중점을 둡니다.조기 진단은 더 많은 치료 옵션을 제공 할 수 있습니다."Branchio"는기도의 일부입니다.분지 OTO 신장 증후군 환자의 경우기도의 윗부분이 잘못 형성 될 수 있습니다.환자는기도에 낭종을 가질 수 있으며기도와 목 표면 사이에 누공, 비정상적인 개구부가 발생할 수 있습니다.이러한 구조적 이상을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.외부 귀에는 구덩이 나 피부 태그가있을 수 있으며 일부 환자는 청력 상실 또는 청각 장애를 경험합니다.이들은 기형 단백질과 관련된 발달 오류로 인해 발생합니다.귀를 건설하기 위해 올바른 단백질을 코딩하는 대신 분지 OTO 신장 증후군을 유발하는 해로운 유전자는 귀가 비정상적으로 발달하게합니다.종종 아기가 태어날 때 이러한 신체적 변화가 분명하게 보일 것입니다.이들 환자에서, 분지 OTO 신장 증후군은 결석 또는 매우 작은 신장과 관련되어 신장 실패와 계단식 일련의 문제가 발생할 수 있습니다.투석, 이식 및 약물은 환자가 신장 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

다른 유전자 조건과 마찬가지로 유전자 요법은 향후 유전자 요법이 가능하지만, 분기 OTO 신장 증후군은 치료할 수 없습니다.유전자 요법은 의사가 유해한 유전자를 끌 수있게하여 배아 발달 중에 건강한 유전자가 발현 될 수 있도록하여 사람들이 가지고 다니는 유전자의 결과로 물리적 문제를 일으키지 않도록 할 수 있습니다.또 다른 유전 적 장애.태아 테스트는 종종 문제의 존재를 드러 낼 수 있습니다.이 상태는 지배적이며, 이는 환자가 관련된 유전자의 한 세트 만 물려 받기 만하면됩니다.유전 적 장애가있는 사람들을 어린이에게 전달하는 데 관심이있는 사람들은 유전자 카운슬러와 만나 위험과 선택에 대해 논의 할 수 있습니다.어린이가 덜 심한 형태의 장애를 물려받을 수 있습니다.