Cat Eye Syndrome은 무엇입니까?

Cat Eye Syndrome은 사람들이 22 번째 염색체의 부품의 추가 사본을 가질 때 존재할 수있는 거의 발생하는 유전 적 상태입니다.이 증상 그룹에 대한 다른 이름은 Schmid-Fraccaro 증후군과 염색체 22 부분 사분기와 같은 것입니다.후자의 이름에서, "부분"은 염색체의 추가 사본 또는 사본이 불완전하거나 정상이 아니라는 것을 의미합니다.그러나이 장애와 가장 관련이있는 이름은 CAT 아이 증후군입니다. 콜로마라는 눈에서 조직을 잃어버린 일부 개인에서는 동공에게 고양이 모양을 줄 수 있기 때문입니다.이 증상은 상태를 가진 모든 사람들에게는 존재하지 않습니다.

고양이 눈 증후군이 표현되는 정도는 크게 다를 수 있습니다.이와 관련된 가장 흔한 두 가지 결함은 콜로마 마나와 항문을 형성하는 운하의 부재입니다.여성의 항문 불규칙성은 종종 질에 대한 균열을 포함합니다.이러한 결함이있는 경우이 영역의 재구성 또는 수리가 필요합니다.이 조건과 관련된 다른 결함에는 아래쪽으로 기울어 질 수있는 눈꺼풀 주름, 넓게 간격을 두는 눈, 귀 앞의 피부의 우울증이 포함되며, 이는 미스 캡펜 일 수도 있습니다.경우에 따라 수리가 존재해야 할 수있는 더 심각한 결함.이것들은 광범위한 선천성 심장 결함, 구개 구개 결함, 요로의 기형 또는 결함으로 신장을 포함 할 수 있습니다..동료보다 약간 짧을 수 있습니다.드문 경우에는 골격의 일부 기형이 나타날 것입니다.cat Cat Eye Syndrome이 어떻게 나타나는지 항상 알려진 것은 아닙니다.그것은 가족과 장애가있는 사람들에게서 발생할 수 있습니다.어떤 사람들은 매우 온화한 형태의 상태를 가지고 있고, 그것을 알지 못하고 그것을 전달할 수 있지만, 그것을 가지고 있지 않은 가족의 상속 정도는 분명하게 이해되지 않습니다.이 상태로 태어난 대부분의 아이들은 가족 중 첫 번째 아이들입니다.

이 상태는 심각 할 수있는 다양한 결함을 포함하지만 Cat Eye 증후군을 가진 사람들의 전망은 일반적으로 좋습니다.항문의 기형 치료 외에도 관련 결함 심각도와 특히 심장, 구개 또는 요로에서 존재하는 결함에 대한 성공적인 치료에 의존합니다.이러한 조건을 해결할 수있을 때, 많은 사람들이 온전한 삶을 살고, 자녀를 가질 수 있으며, 특히 지체로 고통받지 않는다면 매우 정상적인 존재를 가질 것입니다.