중심 핵 근병증이란 무엇입니까?

centronuclear myopathy는 여러 근병증 또는 근육 장애 중 하나이며, 근육 세포의 핵이 세포의 바깥 쪽 가장자리에있는 정상적인 위치 대신 세포의 중심에 위치합니다.중심 핵 근병증은 선천성 장애로, 이는 태아 발달의 문제 나 결함으로 인해 본질적으로 유전자가 될 수 없거나 아닐 수도 있습니다.그것은 선천성 장애로 간주되지만, 나중에 사람들에게는 드문 경우가 나타납니다.장애의 유전 적 특성은 남성 영아에서 가장 일반적으로 발현되도록합니다.hypotonia에서, 개인은 특히 낮은 근육 톤을 가지고 있으며, 이는 근력이 부족한 경향이 있습니다.저산소증은 개인의 신체가 산소의 부적절한 공급을받는 상태입니다.중심 핵 근병증의 또 다른 지표는 scaphocephaly이며, 길고 좁은 머리로 태어난 상태입니다.보조 호흡이 제 시간에 투여되지 않으면 유아 사망이 발생할 수 있기 때문에 저산소증은 이러한 증상 중 가장 심각한 것입니다.영향을받는 특정 유전자는 MTM1로 지칭되고;근육 세포의 적절한 분화에 필요합니다.MTM1의 돌연변이는 근육 발달에 문제를 일으키는 것으로 여겨진다.실제로 근병증 사례와 MTM1 돌연변이 사이에서 강한 상관 관계가 관찰되었다.실제로 두 용어는 거의 상호 교환 가능합니다.비록 그것이 가장 일반적이지만, 심근 심근조차도 엄청나게 드 rare니다.근육에서 전기 신경 활동을 측정하는 데 사용되는 일련의 기술을 포함하는 전기 진단 검사는 일반적으로 중심 핵 근병증의 진단 및 다른 형태의 근병증에서 사용됩니다.불행히도, 많은 영아는 장애로 진단되거나 치료되기 전에 근막 근병증으로 사망합니다. 현재까지, 중심 핵 근병증에 대한 알려진 치료법은 없지만, 장애가있는 사람들이 합리적으로 잘 기능 할 수있는 방법이 있습니다.물리 치료는 일반적으로 사람들에게 가능한 한 스스로 기능하는 방법을 가르치는 데 사용됩니다.그렇지 않으면 치료는 거의 엄격하게 증상이 있습니다.예를 들어, 몸통의 강도 부족은 척추의 곡률로 이어질 수 있으므로 근병증을 앓고있는 사람들은 종종 척추 측만증과 같은 허리 문제를 치료해야합니다.