전하 증후군이란 무엇입니까?

전하 증후군은 10,000 명의 영아마다 약 1 명에 나타나는 유전 적 상태입니다.이 극도로 드문 상태는 여덟 번째 염색체의 이상과 관련이 있으며 다양한 방식으로 나타날 수 있습니다.충전 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 매우 활동적이고 성취 된 삶을 살고 있으며 독립성은 많은 환자들에게 옵션입니다. 많은 환자들이 사회에서 탐색하는 법을 배울 수 있도록 적절한지지 치료를받는 경우.”는이 증후군과 관련된 주요 물리적 이상, 즉 콜로마, 심장 결함, 폐쇄성 Choanae, 발달 지연, 생식기 이상 및 귀 이상을 포함하는 약어입니다.이 상태는 1979 년에 처음으로 전하 연관성으로 설명되었으며, 유전자 연구가 상태를 담당하는 염색체 이상을 밝혀 냈을 때 증후군으로 변경되었습니다.혐의로 진단 되려면 유아는 6 가지 일반적인 이상 중 4 개 이상을 가져야합니다. coloboma, 콜로마, 눈의 구조 주위에 구멍이 나타나는 상태는 실명과 시력 문제를 일으킬 수 있으며 환자가 발생하더라도 환자.coloboma가 없으면 눈이 너무 작거나 눈이 빠진 다른 눈 문제가 발생할 수 있습니다.충전 환자의 심장 문제는 상당히 다양하지만 종종 교정 가능합니다.폐쇄증 Choanae는 부분적으로 차단되거나 밀봉 된 비강 통로로 인한 조건이며, 일부 환자는 자궁의 불완전한 발달과 관련된 틈새 입술, 구개 및 기타 선천적 결함이 있습니다.느린 성장.담당자 환자에서 볼 수있는 생식기 이상에는 요로 문제가 포함되며, 많은 사람들이 내분비 시스템에 문제가 있으며, 땀샘이 필요한 호르몬을 과소 생산합니다.귀 이상은 총 청각 장애에서 부분 청력 손실에 이르기까지 다양합니다.환자는 또한 중추 신경계 이상, 낮은 근육 톤, 척추 측만증 및 신장 이상과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.행동 문제는 또한 일반적이지만, 이들은 종종 환자에게 학습, 의사 소통 및 경험을 제공 할 수있는 기회를 제공하는 데 중점을 둔 자비로운 보살핌으로 해결 될 수 있지만, 일부 아기는 생존 할 가능성이 거의없는 심각한 이상으로 태어납니다.유아기와 어린 시절.전하 증후군이있는 다른 어린이들은 치료를받을 수 있으며 성인으로 잘 살 수 있습니다.치료에는 선천적 결함을 관리하기위한 수술, 실종 된 호르몬을 보상하기위한 약물 및 신체 및 직업 요법이 포함될 수 있습니다.청구 증후군 환자는 교육 및 개인적 강화를위한 많은 기회를 제공 할 부모, 치료사, 교사 및 의사의 형태로 옹호자가 필요합니다.사실 그들은 다른 사람들과 같은 정서적, 지적 발달에 대한 능력이 동일한 능력을 가지고 있으며, 그들 중 많은 사람들이 사회에 대체 할 수없는 기여를합니다.