Chondrodysplasia punctata는 무엇입니까?

condrodysplasia punctata는 영향을받는 개인이 눈, 피부 및 골격계와 비정상적인 상태를 나타내는 매우 드문 상속 장애 세트를 포함하는 데 사용되는 용어입니다.또한, 장애는 또한 정신 기능에 영향을 미칩니다.세 가지 다른 유형의 연골 형성 형성 punctata가 존재합니다 : rhizomelic, non-rhizomelic 및 sheffield 유형.rhizomelic chondrodysplasia punctata는 단일 유전자 돌연변이의 결과입니다.영향을받는 개인은 백내장, 갈라진 구개 및 클럽 피트를 포함한 이러한 유형의 장애와 관련된 다양한 특성과 피부 및 척추 이상에 대한 비늘을 나타낼 수 있습니다.또한, 개인은 연골에 점이 정렬 된 외관, 짧은 긴 뼈 및 정신 지체를 나타낼 수 있습니다.종종,이 장애를 가진 태아는 자궁에있을 때 또는 출생 후 짧은 시간에 죽습니다.장애로 출생에서 살아남은 개인은 10 년 미만의 기대 수명 을가집니다.비 히즈 미성 장애의 유형에는 Happle의 연골 형성 및 Brachytelephalangic condrodysplasia punctata가 포함됩니다.Happle의 연골 형성 형은 장애의 X- 연결된 지배적 인 형태이며, Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata는 X- 연결된 열성 형태입니다.이 비 히조 멜릭 장애를 가진 AM 개인의 특성에는 비대칭 팔과 다리, 한 눈의 백내장, 피부의 비늘 또는 상처가 포함됩니다.일반적으로 정신 지체가 없으며 영향을받는 개인의 지능은 정상입니다.brachytelepalangic chondrodysplasia punctata는 여성에서도 발견 될 수 있지만 남성에게 더 일반적으로 영향을 미칩니다.이러한 유형의 장애의 특성에는 후두와 기관에 위치한 연골뿐만 아니라 얼굴의 이상이 포함됩니다.안면 이상의 예로는 갈라진 구개, 작은 이빨 및 평평한 코가 있습니다.얼굴, 후두 및 기관의 이러한 이상은 신생아가 호흡에 어려움을 겪게하여 호흡기 요법이 필요합니다.영향을받는 개인은 또한 발과 다리뿐만 아니라 작은 손가락과 발가락에서도 석회화를 보여줍니다.sheffield 셰필드 유형은 가벼운 형태의 연골 형성 punctata로 간주됩니다.이 장애는 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.특정 유전자 돌연변이와 관련하여 셰필드 유형에 대해서는 덜 알려져 있습니다.셰필드 유형의 특성에는 연골에 대한 비정상적인 점선 모양, 평평한 얼굴 특징 및 정신 지체가 포함됩니다.