크리스마스 질병이란 무엇입니까?

Stephen 크리스마스라는 어린 소년 이이 형태의 혈우병을 가진 최초의 환자 였기 때문에 혈우병 B는 때때로 크리스마스 질환이라고합니다.혈우병에는 여러 가지 유형이 있으며 모두 혈액 응고에 문제를 일으키는 질병입니다.크리스마스 질병은 인자 IX라는 양의 양이 충분하지 않습니다.그것은 X 염색체의 열성 유전자에 의해 야기 된 유전 적 조건이다;열성 유전자가 발현되는 것을 막을 가능성이있는 또 다른 X 염색체를 가진 여성은이 질환의 담체 일 수 있으며 증상을 나타내지 않을 수 있습니다.혈우병 B는 두 번째 X 염색체가없는 남성에서는 훨씬 더 널리 퍼져 있습니다.아들과 딸 모두 자녀에게 하나의 x 염색체를 기여하기 때문에 유전자가 있습니다.Y 염색체가 유전자가 발현되는 것을 막지 않기 때문에 어머니로부터 유전자를 물려받은 소년은 항상 질병을 앓게됩니다.소년은 아버지로부터 y 염색체 만 받기 때문에 아버지로부터 질병을 물려받을 수 없습니다.소녀들은 어머니와 아버지 모두로부터 X 염색체를 물려 받으므로 두 부모로부터 유전자를 물려받는 경우에만 질병이 발생하며 단순히 한 부모로부터 유전자를 물려 받으면 단순히 운반자가됩니다.혈우병이있는 여성은 X 염색체가 모두 유전자를 가지고 있기 때문에 항상 유전자를 자녀에게 전달할 것입니다. 혈우병 B를 가진 남성은 유일한 X 염색체가 유전자를 운반하기 때문에 항상 딸에게 유전자를 전달할 것입니다.크리스마스 질병의 일반적으로 혈액에 IX가 존재하는 요인에 달려 있습니다.요인 IX의 수준이 매우 낮 으면 환자는 명백한 이유없이 자발적인 출혈을 경험할 수 있습니다.수준이 약간 또는 약간 낮은 환자는 부상이나 수술 후에 만 과도하게 피를 흘릴 수 있습니다.심한 혈우병의 증상은 일반적으로 감지하기가 더 쉽고 일반적으로 무거운 타박상, 부은 또는 고통스러운 관절, 피의 소변 또는 대변, 코피 및 외상 또는 부상 후 연장 된 출혈을 포함합니다.가벼운 혈우병 환자는 치과 시술이나 수술을 받기 전까지는 증상을 나타내지 않을 수 있습니다.이 농축 물은 환자가 출혈을 시작할 때마다 필요한대로 집에서 투여 될 수 있거나, 심한 출혈을 방지하기 위해 특정 절차 전에 의사와 치과 의사가 처방받을 수 있습니다.심각한 혈우병 B를 가진 사람들은 정기적으로 예방 조치로 인자 IX 농축 물로 치료를 받아야 할 수도 있습니다.그러나 관절 손상 및 뇌내 출혈을 포함하여 과도한 출혈로 인한 건강 합병증의 위험이 있습니다.크리스마스 질환과 관련된 다른 위험에는 혈액 제제에 대한 빈번한 노출, 치료 후 혈전증 발생, 요인 IX 억제제 개발로 인한 B 형 간염 수축이 포함됩니다.