섬모 병증이란 무엇입니까?

ciliopathy는 섬모의 결함 기능으로 인한 광범위한 범주의 장애입니다. 섬모는 인체 내의 세포를 대부분의 표면을 코팅하는 미세한 가닥과 같은 구조입니다.장애는 특정 염색체 또는 유전자에서 약간의 이상 또는 돌연변이의 결과이기 때문에 유전자라고합니다.이것은 또한 한 세대에서 다른 세대로 전달 될 수 있음을 의미합니다.섬모 병증에 따른 일부 장애는 알스트 ÖM 증후군, 신생대 및 1 차 섬모 운동 이상증 (PCD)입니다.셀의 외부 위치.그러나 현대의 연구에 따르면 섬모의 존재는 실제로 장기가 제대로 작동하는 데 필요합니다.예를 들어, 모터 또는 움직이는 유형의 섬모는 호흡기 시스템이 공기를 필터링하여 신체가 많은 자극제를 흡입하지 않도록 도와줍니다.반면에 1 차 또는 비 동맥 섬모는 신장이 소변이 방출 될 것이라고 신체를“알리기위한 신호 송신기”역할을합니다.따라서 섬모 결함은 환자의 삶의 질을 손상시킬 수 있고 심지어 자신의 생명을 위험에 빠뜨릴 수있는 섬모 장애를 초래할 것입니다.그리고 간.일부 실리 요증 장애에서는 뇌와 함께 세 장기 모두 영향을받습니다.한 가지 예는 신생 시소 (Nephronopthisis)로, 돌연변이 된 섬모는 세포가 곱하는 것을 막기 위해 "신호"를 감지 할 수 없기 때문에 신장 낭종이 형성된다.신생아의 주요 증상은 과도한 배뇨 및 물 섭취이며, 일부 관련이 있거나 "신경 외"증상은 진보적 인 실명, 간에서 과도한 조직 및 정신 지체입니다.여기에는 심장, 간 및 폐와 같은 1 차 기관이 포함됩니다.선천적이며 출생부터 환자에게 영향을 미치며 때로는 유아기의 사망을 초래할 수 있습니다.일차 기관에 위치한 결함 섬모는 일반적인 심장 약점과 확대, 신장 및 간 기능 장애 및 비만을 유발합니다.일부 환자는 또한 눈의 감광성을 경험할 수있어 초기 성인기에 시력 장애가 악화 될 수 있습니다.예를 들어, 1959 년에 발견 된 이래로 전 세계적으로 약 700 건의 Alstrom 증후군 만 문서화되었습니다. 그러나 더 많은 연구는 과학자와 의사가 섬모 병이 1,000 명 중 1 명에게 영향을 줄 수 있다고 믿게했습니다.