Cockayne 증후군이란 무엇입니까?

Cockayne 증후군은 유전 적 장애로 피해자가 짧은 키와 조기 노화를 겪게됩니다.또한 소두증이라고도 불리는 작은 머리, 신경계의 발달을 방해하고 감광성을 방해하는 환자를 초래할 수 있습니다.환자는 일반적으로 체중이 증가하거나 정상적으로 성장할 수 없습니다.그들은 또한 눈의 이상과 내부 장기의 문제를 일으킬 수 있습니다. cockayne 증후군의 여러 하위 유형이 있습니다.이들은 I 형, II 형 및 III 형입니다.유형 I은 유아기에 발달하여 사람의 생애 첫 2 년 동안 나타납니다.CEREBRO-OCULO-FACIO-FACIO-SKELETAL (COFS) 증후군 또는 PENA SHOKEIR 증후군 II 형이라고도하는 유형 II는 출생시 발생하며 가장 심각한 유형입니다.타입 III은 온화한 버전이며 사람의 어린 시절에 늦게 나타납니다. cockayne 증후군과 관련된 두 가지 유전자가 있습니다 : 절제 수리 교차 보완 결핍, 보완 그룹 6 (ERCC6) 및 절제 수리 교차 보상 결핍, 보완 그룹 8 인(ERCC8).이 두 유전자는 신체가 손상된 데 옥시 리보 핵산 (DNA)을 복구하는 데 도움이됩니다.자외선과 독성 물질은 DNA에 손상을 줄 수 있습니다.그러나 인체는이 상황에 대비합니다.이 두 유전자는 세포 기능이 손상되기 전에 DNA를 복구하는 단백질을 생성합니다.

ERCC6은 손상된 DNA를 복구하는 데 관련된 단백질을 만들기위한 신체 지시를 제공합니다.이 단백질은 또한 유전자에 대한 청사진이 만들어지는 과정 인 전사를 도울 수 있습니다.ERCC8은 DNA가 손상 될 때 세포가 회복하는 데 도움이되는 단백질을 만듭니다.이들 유전자 중 하나가 돌연변이되면 DNA는 복구되지 않습니다.손상된 DNA의 축적은 여러 장애를 초래할 수 있으며 Cockayne 증후군은 그 중 하나입니다.∎ 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 아이에게 전달할 때 사람은 Cockayne 증후군을 섭취합니다.Cockayne 증후군은 상 염색체 열성 패턴으로 전달됩니다. 즉, 증후군이 발달하기 위해서는 사람의 유전자 사본이 모두 돌연변이되어야한다는 것을 의미합니다.Cockayne 증후군이있는 사람의 부모는 하나의 돌연변이 유전자와 하나의 정상 유전자를 가지고 있습니다.Cockayne 증후군의 특성은 열성이므로 부모는 증후군을 개발하지 않을 것입니다.그러나 Cockayne 증후군을 가진 사람은 문제가있는 돌연변이 유전자의 두 대의 사본을 가지고 있으며 각 부모로부터 하나를받습니다.cockayne 증후군에 대한 치료법은 없습니다.증후군 치료는 질병의 증상 만 치료할 수 있습니다.인체의 근육이나 힘줄이 영구적으로 단축 될 때 질병의 환자는 야망을 유지하고 수축을 예방하기 위해 물리 치료를 받아야합니다.환자는 또한 태양 노출을 제한하고 자외선이 DNA를 파괴하는 것을 막기 위해 많은 선 스크린을 사용해야합니다.그들은 치료 과정에서 여러 전문가를 방문해야 할 수도 있습니다.