관 가운 증후군이란 무엇입니까?

coffin-lowry 증후군은 여성보다 남성에서 더 심한 경향이있는 드문 유전 질환입니다.많은 선천성 조건과 마찬가지로 유전 적 변화의 결과로 사람마다 심각성이 다를 수 있으며 출생시 예후 예측을하기가 어려울 수 있습니다.관 가운 증후군을 앓고있는 사람들은 증상에 따라 치료를 받고 가능한 한 편안하고 독립적으로 유지하는 데 중점을 둡니다.2012 년 현재, 관련된 유전 적 복잡성 수준으로 인해 장애에 대한 치료법은 없었습니다.이마는 큰 경향이있는 반면, 눈은 아래로 당겨 입이 뚜렷하게 나타날 수 있습니다.사람들이 나이가 들어감에 따라 이것은 더욱 두드러 질 수 있으며 경우에 따라 시력과 치열에 문제가 생길 수 있습니다.또한, 많은 환자들은 손가락이 단축되는 손을 가지고 있는데,이 조건을 식별하는 데 사용되는 진단 표시 일 수 있습니다.척추 곡률은 일반적으로 환자가 자라면서 심각도가 증가하지만 교정기와 척추 수술을 사용하면 때때로 체포하는 데 도움이 될 수 있습니다.많은 환자들도 골격 문제의 결과로 비정상적으로 짧습니다.일부는 자극 유발 드롭 에피소드로 알려진 문제를 경험하며, 큰 소음이 방향 감각 상실과 하락을 일으키는 문제를 경험합니다. coffin lowry 증후군과 관련된 물리적 이상 외에도 많은 환자는 어느 정도의 지적 장애가 있습니다.이것은 온화한 것에서 심오한 것까지 다양합니다.일부 환자는 매우 활동적이고 독립적 인 삶을 살 수있는 반면, 다른 환자는 일상 생활의 기본적인 작업을 수행하기 위해 보좌관의 도움이 필요할 수 있습니다.정기적 인 평가는 장애 수준을 결정하고 의료 종사자가 환자가 최상의 결과를 얻을 수 있도록 중재를 개발할 수 있도록 도와 줄 수 있습니다.전문가는 환자와 만나 사건의 세부 사항을 결정할 수 있으며 부모의 병력 및 위험 요인에 대해서도 논의 할 수도 있습니다.이 정보는 환자가 관 가운 증후군과 관련하여 경험할 수있는 장애의 정도를 결정할 때 도움이 될 수 있으며, 환자를 치료하기위한 중재로 의료 팀 계획을 미리 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다.예를 들어, 척추 곡률에 대한 조기 개입은 척추를 가능한 한 똑바로 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.