Costello 증후군이란 무엇입니까?

costello 증후군은 발달 지연, 지적 장애 및 심장 이상과 같은 신체적 특성을 유발하는 유전 적 장애입니다.증후군으로 태어난 어린이도 특정 유형의 암이 발생할 가능성이 더 높습니다.증후군은 극히 드물며 전 세계적으로보고 된 사례는 수백 명에 불과했습니다.

Costello 증후군은 HRAS라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.이 유전자는 세포 분열 및 성장의 제어에 관여하는 단백질을 코딩합니다.장애가있는 어린이의 경우 HRAS 유전자가 영구적으로 전환됩니다.이로 인해 세포가 세포 외 신호에 대한 반응만으로도 세포가 성장하고 끊임없이 분열됩니다.유전자 돌연변이는 상 염색체 지배적이며, 이는 어린이가 장애를 발달시키기 위해 결함이있는 유전자의 사본이 하나만 필요하다는 것을 의미합니다.거의 모든 사례는 자발적인 돌연변이로 인해 발생했습니다.

Costello 증후군으로 태어난 어린이의 가장 눈에 띄는 특성 중 하나는 단순히 번성하지 못하는 것입니다.장애의 다른 특성으로는 지적 장애, 발달 지연 및 밸브 룰리 펄모 론적 협착증 또는 부정맥과 같은 선천성 심장 결함이 있습니다.일반적인 물리적 특성에는 큰 입과 입술이 가득 찬 입술, 느슨한 피부, 얼굴 또는 항문의 유두종, 꽉 찬 아킬레스 힘줄이 있습니다.어린이는 또한 특정 유형의 암 발병 위험이 증가합니다.약 15%는 횡문근 육종, 신경 모세포종 또는 방광암과 같은 종양이 어린이 또는 청소년으로서 발생합니다.

증후군의 진단은 HRAS 돌연변이의 존재를 확인하기 위해 위의 특성 및 유전자 검사의 문서화를 기반으로합니다.장애를 치료하거나 증상이 발생하는 것을 방지 할 수있는 치료법은 없습니다.대부분의 Costello 증후군 치료는 2 차 합병증을 예방하거나 치료하는 데 기반을두고 있으며, 일부는 특정 증상을 시정하고 수정하기 위해 수행됩니다.

치료에 가장 어려운 문제 중 하나는 번성하지 못하는 것입니다. 이는 출생 후 사료 문제의 결과입니다.도움없이 먹이를 먹을 수없는 어린이는 비위 튜브 또는 위 절제술을 통해 공급됩니다.심장 문제와 암은 예방할 수 없지만 정기적으로 심사를 받고 치료됩니다.아킬레스 강화와 같은 증상은 수술을 통해 치료되는 반면, 유두종은 드라이 아이스 치료로 일상적으로 제거됩니다.심장 근육의 두껍게하는 비대성 심근 병증은 어린이를 마취 합병증에 취약하게 만드는 일반적인 심장 증상입니다.판막 펄모 닉 협착증이있는 어린이는 폐로의 혈류를 감소 시켰으며 아 급성 세균성 심내막염의 위험이 있습니다.이 어린이들은 일반적으로 심장의 내부 층의 감염 인 심내막염을 예방하기 위해 예방 항생제를 복용해야합니다.

Costello 증후군 치료에 대한 연구는 장애가있는 사람이 너무 적기 때문에 발달이 느리게 발달하는 데 느리게 진행되었습니다.임상 시험에는 통계적으로 상당한 수의 개인이 필요하기 때문에 테스트 치료를 매우 어렵게 만듭니다.많은 연구자들은 한 번에 하나의 약물 만 테스트 할 수 있다고 생각합니다. 즉, 먼저 시도해야 할 선택을해야합니다.약물이 얼마나 효과적인지에 대한 정보가 거의 없기 때문에, 이것은이 문제를 해결할 수있는 최근의 발달은 장애에 대한 얼룩말 동물 모델의 생성입니다.이 동물 모델에서, zebrafish는 유전자 조작되어 인간의 Costello 증후군을 유발하는 돌연변이를 갖도록했습니다.그런 다음 제브라 피쉬 동물 모델을 사용하여 약물에 대한 예비 검사를 수행 할 수 있습니다.이것은 연구원들이 증후군을 앓고있는 어린이의 시험에 대한 약물에 대해 더 많은 교육을받은 선택을 할 수 있음을 의미합니다.