Crome 증후군이란 무엇입니까?

Crome 증후군은 일반적으로 출생 직후에 나타나고 비교적 드문 상태입니다. 이 질병의 기록 된 사례는 일반적으로 생후 첫 8 개월 이내에 치명적임을 보여줍니다. 가장 흔한 Crome 증후군 증상은 백내장과 같은 선천성 눈 문제와 신장 튜브의 괴사와 같은 신장 문제, 종종 신장 실패로 이어질 수있는 합병증입니다. 이 상태는 종종 더 많은 합병증이있는 후기 단계로 진행될 때까지 눈에 띄는 증상이 없습니다. 의사들은이 상태가 상 염색체 열성 유전자 돌연변이에 의해 야기된다고 생각합니다.

이 희귀 상태의 첫 번째 가능한 징후 중 하나는 연령이나 다른 의학적 문제와 관련이없는 백내장의 발달입니다. 초기에 백내장이있는 젊은 환자는 일반적 으로이 문제가 Crome 증후군 이외의 근본 원인이 없는지 확인하기 위해 선별됩니다. 이러한 유형의 선천성 백내장은 점차 시력 악화 지점까지 악화됩니다. 인파이 눈 상태로 진단 된 NTS는 종종 백내장 수술을위한 좋은 후보자로 간주되지 않습니다.

간질 발작과 정신 지체는보다 진보 된 단계로 진행된 크롬 증후군의 추가 징후입니다. 심각성에 따라 간질 발작은 때때로 약물로 관리 될 수 있습니다. 의사들은 종종이 초기의 중요한 발달 기간 동안 뇌에서 시냅스 연결의 정기적 인 형성에서 정신 지체의 증상을 나타냅니다. 후기 단계 크롬 증후군으로 진단 된 영아는 종종 위상에서 평균보다 짧게 남아 있습니다.

이 상태와 관련된 일반적인 신장 문제는 관형 괴사이며, 신장 튜브에서 조직 부패 및 세포 사멸이 특징 인 합병증은 정상적인 기능을 용이하게합니다. 소변에 어두운 응고의 존재는 일반적 으로이 합병증의 첫 징후 중 하나입니다.이 괴사 과정은 종종 신장 벽의 내부 막이 붕괴되어 일반적으로 광범위한 의학적 개입이 필요한 신부전을 초래할 수 있습니다.

Crome 증후군 치료는 일반적으로 확립되고 효과적인 치료법이 없기 때문에 증상 관리에 중점을 둡니다. 발작 제어, 백내장의 형성 방지 및 실패한 신장 관리는 이러한 합병증을 치료하기위한 일반적인 의학적 절차 중 하나입니다. 일부 의사는 태양으로부터의 눈 보호와 같은 라이프 스타일 조치를 통해 추가 백내장을 예방하는 데 성공을보고합니다. Crome 증후군 환자 일부 환자는 정기적 인 신장 투석으로 인한 개선이 나타납니다.