낭포 증은 무엇입니까?

cystinosis는 드문 일이며 현재 치료할 수없는 상 염색체 유전 질환입니다.그것은 프랑스 출신의 사람들에게 가장 큰 영향을 미치며 프랑스와 퀘벡에서 가장 흔합니다.질병이 다른 사람에게 전달되기 위해서는 두 부모 모두가 열성 유전자를 가지고 있어야하며, 그렇게하면 낭포 성 또는 신경 병증 또는 CTN 유전자의 결함 버전을 어린이에게 전달할 확률이 4 명 중 1 명입니다..condition이 상태는 아미노산 시스틴의 축적을 유발하며, 특히 눈과 신장에 영향을 줄 수 있지만 신체의 다른 영역에도 영향을 줄 수 있습니다.세 가지 유형의 방광증이 있으며, 이는 부분적으로 중증도와 결과를 결정할 수 있습니다.영아 및 후기 발병 형태는 질병의 가장 심각한 반면, 양성 방광증은 실명이나 신부전을 유발하지 않을 수 있습니다.유아 버전은 9 개월이 지나면 발생할 수 있으며, 2 세 이후에 늦은 발병 경향이 있으며, 십대의 평균 연령은 발생합니다.두 가지 유형 모두에 대한 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

탈수

탈수로 인한 열병

추가 갈증 및 여분의 배뇨
번성하지 못하는 실패

• 메스꺼움/구토
• 신장 실패
• 소재
• 균열은 일반적으로 대부분과 관련이 없습니다.증상 및 시스틴 결정이 눈에서 보이거나 소변에서 높은 시스틴 수준이 검출되는 경우에만 주목할 수 있습니다.그러나 유아 및 늦은 발병 형태와는 달리, 이러한 높은 수준은 신장을 손상시키지 않으며 실명을 유발하지 않으므로이 형태는 많은 개입 없이도 생존 할 수 있습니다.특히 우려는 눈의 손상으로 인해 실명이 발생하고 신장이 손상됩니다.높은 수준의 시스틴은 신장의 제대로 여과하는 능력을 손상 시키며 이는 신체가 사용하는 대신 영양소와 미네랄이 낭비됨을 의미합니다.궁극적으로 이것은 또한 신부전이 발생 하며이 상태를 가진 대부분의 사람들은 결국 투석과 신장 이식이 필요합니다.CTNS 유전자가 발견되었으므로, 결국 질병을 다룰 수있는 유전자 요법을 만들 겠다는 희망이 있습니다.시스 티 아민이라는 약물은 신체의 시스틴 수치를 낮 춥니 다.눈에 배치 할 수있는 방울이있어서 시스틴 결정의 발달을 줄일 수 있습니다.시스 티민은 치료법이 아니지만 신장 고장 및 기타 장기 손상이 발생하기 전에 시간이 크게 증가하는 방법입니다.조기 치료는 분명히 결과를 향상시키고 현재 질병의 진행을 지연시키는 가장 좋은 방법으로 생각됩니다.