Digeorge 증후군이란 무엇입니까?

digeorge 증후군은 여러 가지 다른 증상을 유발할 수있는 유전 적 장애입니다.이 조건은 개발 초기 단계 동안 염색체 22의 결실 또는 이상에서 발생합니다.결실의 크기와 유전자가 손상된 유전자에 따라 Digeorge 증후군 환자는 증상이 크게 다를 수 있습니다.그러나 대부분의 경우에는 어느 정도의 면역 체계 억제, 심장 결함 및 갈라진 입술과 같은 신체적 이상이 포함됩니다.치료에는 면역 체계 문제의 결함과 평생 의료 관리를위한 수술이 포함될 수 있습니다. digeorge 증후군의 대부분의 경우 무작위 유전 적 결함으로 인해 자발적으로 발생합니다.그러나 기형 염색체 22의 캐리어가 조건을 자손으로 전달하는 것이 가능합니다.염색체 22에는 다른 기능들 중에서도 갑상선 및 부갑상선의 발달을 촉진하는 유전자가 들어 있습니다.Digeorge 증후군은 면역 체계 기능에 필수적인 T- 세포를 생성 할 수없는 땀샘이 없거나 결함이있을 수 있습니다.

면역 체계를 약화시키는 것 외에도, 심한 종류의 Digeorge 증후군은 심장 근육, 신장 및 얼굴의 결함을 초래할 수 있습니다.많은 유아들에게는 작은 머리, 정사각형 귀, 틈새 입술과 구개가 있습니다.아기는 안면 결함으로 인해 먹이, 청각 및 보는 데 어려움을 겪을 수 있으며 영향을받는 많은 영아가 정신 지체로 고통받습니다.신체적, 정신적 발달은 일반적으로 지연되며, 어린이는 일반적으로 동료보다 훨씬 작고 약합니다.

Digeorge 증후군을 의심하는 의사는 일반적으로 팀 전문가와 상담하여 진단을 확인합니다.유전자 검사 및 혈액 검사는 염색체 22 결실 및 비정상적으로 낮은 수준의 백혈구를 찾는 데 사용됩니다.X- 레이, 컴퓨터 단층 촬영 스캔 및 기타 이미징 테스트는 심장 결함의 심각성을 측정하기 위해 수행됩니다.상태를 상속받을 수 있기 때문에 부모는 일반적으로 염색체 22 결함을 확인하기 위해 진단 검사를 받도록 요청받습니다. Digeorge 증후군 치료는 존재하는 증상에 달려 있습니다.심장 결함이 심장 마비를 유도 할만 큼 심각한 경우 응급 수술이 필요합니다.유아기의 추가 수술은 안면 기형을 교정하기 위해 수행 될 수 있으며, 갑상선 기능이 좋지 않은 것을 보상하기 위해 호르몬 보충제가 처방 될 수 있습니다.보청기, 언어 요법 및 특수 교육 프로그램은 많은 어린이들이 학교에서 최대한의 잠재력을 달성하는 데 중요합니다.지속적인 의료 및 정신 건강 서비스를 통해 대부분의 환자는 정상적인 수명 기대치에 도달하고 어느 정도의 독립성을 유지할 수 있습니다.