문 증후군이란 무엇입니까?

도어 증후군은 심각하지만 드문 유전 적 장애입니다.증후군은 네 가지 주요 증상의 이름을 따서 명명되었습니다.이들은 청각 장애, onychodytrophy, 골다공증 및 정신 지체입니다.도어 증후군은 상속 될 수있는 열성적 인 특성이며, 대부분 출생 직후 어린이에서 발견됩니다.이 증후군으로 인한 청력 손실을 감각 감각형이라고하며, 이는 환자의 청각 신경과 내부가 올바르게 형성되지 않음을 의미합니다.감각 청력 상실은 보청기를 사용하여 때때로 교정 할 수 있습니다.청각 신경이 심각하게 변형되면 청각 장애는 문 환자에서 영구적 일 수 있습니다.이것은 손과 발의 손톱에 변형을 일으키는 상태입니다.onychodytrophy의 영향을받는 손톱은 노란색으로 변색 될 수 있습니다.또한, 문으로 고통받는 사람들의 손가락과 발가락 손톱은 종종 매우 부서지기 쉽고 쉽게 손상됩니다.문으로 인한 onychodytrophy의 심한 사례는 손가락이나 발가락 손톱을 완전히 상실 할 수 있습니다.

골다공증은 문 증후군의 세 번째 주요 증상입니다.이 상태로 인해 뼈가 부적절하게 발달하게됩니다.손가락과 같은 작은 뼈는 종종 미스 캡이며 제대로 작동하지 않습니다.이로 고통받는 일부 환자는 엄지 손가락과 발가락 부위에 추가되지 않는 뼈가 있습니다.골다공증은 극도로 쇠약 해지고 환자에게 기본 생활 기술을 걷고, 서고, 수행하는 능력에 영향을 줄 수 있습니다.이것은 경미하고 관리하기 쉽거나 심각하고 완전히 무력화 될 수 있습니다.정신 지체는인지 능력을 제한하고 환자가 일상 생활에서 기능하기가 매우 어렵습니다.일반적 으로이 조건은 언어 발달, 기억 및 문제 해결 기술을 제한합니다. 2011 년 현재 도어 증후군의 원인과 치료에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 증후군은 상 염색체 열성 특성으로 유전자로 분류됩니다.개체에 문을두기 위해서는 돌연변이 된 유전자의 2 개의 사본이 필요하다.부모는 장애 자체로 고통받지 않고 도어 증후군을 유발하는 유전자를 가지고 다닐 수 있습니다. 그리고 일반적으로, 문 환자를 돌보는 것은 개별 신체적 증상을 관리하는 것이 포함됩니다.이는 보청기 및 휠체어와 같은 삶의 질을 향상시키는 도구를 사용하여 수반 할 수 있습니다.정신 장애 및 문으로 인한 기타 증상의 이해와 수용의 발전은 종종 이러한 장애에도 불구하고 환자가 교육 및 사회적 노출을받을 수있게합니다.