dystrophin은 무엇입니까?

dystrophin은 근육이 올바르게 기능하는 데 필요한 큰 단백질입니다.그것이 손상되거나 결석되면, 사람들은 근이영양증으로 고통받습니다.기능성 디스트로핀 단백질이 부족한 사람들은 Duchenne의 근이영양증으로 고통받습니다.돌연변이 된 개인은 반기 기능성 단백질이 덜 심각한 베커의 근이영양증을 가지고 있습니다. dystrophin dystrophin 단백질은 골격 및 심장 근육에서 발견됩니다.근육 섬유를 강하게 유지하는 매우 복잡한 단백질 그룹의 일부입니다.이들 단백질 중 일부는 설탕이 있으며 당 단백질로 알려져 있습니다.그것들은

dystrophin 글리코 단백질 복합체라고합니다.이들과 관련하여 관련된 많은 다른 단백질이

costamere

로 알려진 복합체를 형성하는 다수의 다른 단백질이있다.근육 섬유를 강하게 유지하는 것 외에도 근육이 수축하고 긴장을 풀면서 근육을 보호합니다.이 단백질 그룹, 특히 디스트로핀이 없으면 근육은 스스로 재생할 수 없습니다.시간이 지남에 따라 점차 손상되고 죽습니다. Dystrophin 유전자 (DMD)는 가장 큰 인간 유전자입니다.수백 가지의 다른 돌연변이를 가질 수 있으며, 이는 Duchenne 또는 Becker의 근이영양증으로 이어질 수 있습니다.이 복잡한 질병은 운동에 사용되는 골격근의 심장 질환과 진행성 낭비를 특징으로합니다.이것은 종종 희생자들에게 휠체어 바운드를 남겨두고 조기 사망을 유발할 수 있습니다.이제 더 흔한 유전 질환 중 하나 인 결함 유전자의 담체를 식별하기위한 유전자 검사가있다..그것은 x x- 연결된 확장 된 심근 병증으로 알려져 있습니다.골격근에 영향을 미치지 않고 심장 근육을 확대하고 약화 시키며 심장 근육에 특유한 디스트로핀의 형태로 인해 발생할 수 있습니다.골격근과 심장의 것 외에도 일부는 뇌의 신경 세포에서 발견됩니다.그 기능에 대해서는 덜 알려져 있습니다.이 형태는 신경 세포 간의 의사 소통에 필요하다고 생각됩니다.그것이 정신 지체의 발달에 관여 할 수 있다는 가설이 있습니다.

Costamere의 다른 많은 단백질에서의 돌연변이는 또한 누적 근육 손상을 일으킬 수 있습니다.이것은 다른 형태의 근이영양증의 발달로 이어질 수 있습니다.근육 수축의 조절은 절묘하게 균형을 이루기 때문에 결함이 병리학 적 상태로 이어질 수있는 영역이 많이 있습니다.