facioscapulohumeral muscular dystrophy 란 무엇입니까?

fascioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHMD)는 근육 기능의 점진적인 상실을 유도하는 근육 상태입니다.Landouzy-Dejerine 근이영양증으로도 알려진 FSHMD는 처음에 어깨와 팔을 포함하여 상체의 중심에 장애가있는 것으로 나타난 신경 근육 장애입니다.FSHMD에 대한 치료법은 없습니다.질병 점진적인 진행으로 인해 치료는 일반적으로 물리 치료 및 약물 사용을 포함하여 모바일 유지 능력을 연장하는 데 도움이됩니다.facto 상 염색체 우성 장애로 간주되면, Facioscapulo -Humeral muscrular dystrophy는 상자 또는 비 성별 염색체에 의해 운반되는 지배적 인 단백질 돌연변이의 존재에 의해 야기된다.돌연변이 된 디스트로핀 단백질 유전자의 통과는 한 명의 부모가 담체가되는 것에 의존한다.돌연변이 된 유전자를 물려받는 어린이는 facioscapulohumeral muscular dystrophy 또는 관련된 근심 장애를 일으킬 수있는 50/50 확률을 가지고 있습니다.

대부분의 경우, 가족 역사는 facioscapulohumeral muscular dystrophy의 진단에 중추적 인 역할을합니다.광범위한 상담 및 신체 검사에 이어 진단을 확인하기 위해 일련의 진단 검사가 주문됩니다.근이영양증 (MD)에서 발생하는 바와 같이 근육 염증 및 악화와 관련된 특정 효소의 존재를 검출하기 위해 혈액 검사가 투여됩니다.MD를 나타내는 마커의 존재를 결정하고 근육의 전기 활동에서의 이상을 평가하기 위해 근육 생검 및 근전도를 수행 할 수 있습니다.

이 형태의 MD와 관련된 증상은 일반적으로 청소년기에 나타납니다.개인은 종종 제대로 깜박이거나 눈을 감거나 입술을 움직일 수없는 등의 안면 근육 조절이 열악합니다.진보적 인 근육 위축은 처음에 상부 몸통에 영향을 미치며 시간이 지남에 따라 엉덩이에 영향을 미칩니다.결국,하지의 근육은 위축으로 시작하여 이동성을 위태롭게합니다.증상 제시가 패턴 화 될 수 있지만, 심각도는 질병 진행률에 따라 달라질 수 있습니다.

facioscapulohumeral muscular dystrophy에 대한 치료법이 없으면 치료는 이동성을 연장하는 것을 중심으로합니다.코르티코 스테로이드와 같은 약물은 근육 경련을 조절하고 예방하는 데 사용됩니다.개인에게는지지를 제공하고 팔다리의 유연성을 촉진하는 교정기가 장착 될 수 있습니다.물리 치료는 거의 모든 MD 요법의 초석이며 근육 약화와 관절 악화의 영향을 막기 위해 사용됩니다.근육이 유연성을 줄이고 잃어 버리면 수축으로 알려진 과정으로, 움직일 수있는 능력은 심각하게 손상됩니다.물리 치료의 목표는 수축 발병을 지연시키기 위해 자신의 범위와 공동 유연성을 육성하는 것입니다.심각한 수축을 일으키는 개인은 척추, 엉덩이 및 사지와 같은 영역에서 불편 함을 완화하기 위해 힘줄 방출 수술로 알려진 수술을받을 수 있습니다.