요인 VIII 결핍은 무엇입니까?

factor 팩터 VIII 결핍은 혈액 응고 인자 (AHF)로도 알려진 혈액 응고 인자 중 하나 인 불충분하거나 제대로 기능하는 인자 VIII을 특징으로하는 혈액 장애입니다.인자 VIII 결핍은 혈우병 A의 원인이며, 부상 후 혈액이 잘 응고되지 않는 질병으로 심각한 출혈 및 빈번한 멍이 생깁니다.인자 VIII은 X 염색체에서 F8 유전자에 의해 발현되며 열성 X- 연결 특성이다.그것은 부모로부터 결함이있는 F8 유전자를 물려받는 남성 또는 여성에만 영향을 미칩니다.여성은 유전 적 결함의 무증상 운반체가 훨씬 더 자주입니다.

인자 VIII 결핍은 혈우병의 가장 흔한 원인입니다.그것은 단백질 피브린의 양이 충분하지 않은 혈전을 형성하여 약하고 느리게 형성되는 응혈을 초래한다.5,000 명의 남성 중 약 1 명은 인자 VIII 결핍으로 고통 받고 30%는 가족력이 없으므로 최근에 돌연변이 된 유전자를 시사합니다.F8의 다른 유형의 돌연변이는 다른 유형의 인자 VIII 결핍을 유발하고, 혈우병 A는 환자에게 얼마나 많은 인자 VIII이 존재하는지에 따라 심각도가 다릅니다..더 심한 형태의 질병이있는 환자는 경미한 부상으로 인해 과도한 출혈을 경험할 수 있습니다.관절로의 출혈은 통증, 움직임 장애, 심지어 변위를 포함한 만성 증상으로 이어질 수 있습니다.혈우병 A는 종종 초기에 진단됩니다. 예를 들어 신생아가 집게 또는 진공 전달의 결과로 심각한 타박상 또는 위상간 출혈이 발생할 때.일상적인 혈액 검사 또는 할례 중 과도한 출혈은 또한 질병의 첫 번째 징후 일 수 있습니다.환자의 특별한 요구.이 질환은 또한 데스 모프 레신으로 치료 될 수 있으며, 이는 환자 혈관의 벽에 저장된 인자 VIII을 방출합니다.경우에 따라, 환자는 수혈을 통해 전달 된 인자 VIII에 대한 억제 항체를 개발한다.요인 VII의 수혈은 때때로 그러한 경우에 도움이됩니다.