가족 성 hypocalciuric 고칼슘 혈증은 무엇입니까?

Familial hypocalciuric 고칼슘 혈증은 칼슘 감지 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 높은 칼슘 수준을 초래하는 유전 적 장애입니다.대부분의 경우 상태는 완전히 무증상 일 수 있으며 평생 동안 눈에 띄지 않아 치료가 필요하지 않습니다.가족 성 hypocalciuric 고칼슘 혈증은 때때로 가족 성 양성 고칼슘 혈증으로 지칭되며 IT와 1 차 고발로상으로 구별하기 위해 유전자 또는 다른 검사가 필요할 수 있으며, 이는 칼슘 수준이 높아지는 것을보다 일반적으로 유발합니다.가족 성 저칼문 생식 고혈압으로 인해 신체는 칼슘 수치가 낮고 혈액의 칼슘을 증가 시킨다고 생각합니다.이것은 고칼슘 혈증이라고합니다.일반적으로, 칼슘의 혈액 수치가 증가하면, 칼슘의 비뇨기 출력도 증가하지만, 가족 성 저칼문 생리 고혈압의 경우, 이것은 사실이 아니며 칼슘의 비뇨기 수준은 낮은 경향이 있으며, 이는 hypocalciuria라고합니다.부갑상선은 신체의 칼슘 균형에 관여하는 민감한 피드백 메커니즘에서 중요한 플레이어이며, 1 차 과부모 로이드의 경우 부갑상선 호르몬 수치가 높은 경향이 있습니다.그러나 가족 성 저칼로리 생성 고칼슘 혈증의 경우 부갑상선 호르몬 수치가 약간 증가하거나 정상 수준에서 발생할 수 있습니다.1 차 고파 상승 및 가족 성 hypocalciuric 고칼슘 혈증의 분화는 유전자 검사와 24 시간 소변 칼슘 검사를 포함 할 수있는 여러 테스트를 사용하여 이루어질 것입니다..일반적으로 권장되는 과정은 아침의 첫 번째 배뇨가 화장실에서 이루어지고 그 후 모든 소변은 실험실에서 얻은 특정 수집 컨테이너에서 수집된다는 것입니다.이것은 다음날 아침, 첫 번째 배뇨가 병에 수집 될 때까지 계속됩니다.이어서, 칼슘의 양을 측정하고 소변에서 칼슘 배설을 측정 할 수있다.이 테스트의 결과는 14 ~ 21 일 후에 실험실에서만 얻을 수 있습니다.가족 성 hypocalciuric 고칼슘 혈증의 진단과 높은 칼슘 수준을 유발할 수있는 다른 조건들 사이의 분화는 올바른 치료를 보장하기 위해 중요합니다.1 차 과부파 적 항진증의 경우 부갑상선 절제술 또는 샘 제거가 필요할 수 있습니다.가족 성 저칼문 생리 고혈압 환자의 경우, 이것은 일반적으로 권장되지 않습니다.