섬유질 형성 ossificans progressiva 란 무엇입니까?

fibrodysplasia ossificans progressiva는 결합 조직에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다.이 장애의 주요 결과는 뼈가 건강한 신체에 존재하지 않는 위치에서 뼈 조직의 발달 인 이종성 골화입니다.이러한 위치에는 근육, 힘줄 및 인대가 포함됩니다.섬유질 형성 ossificans progressiva의 첫 번째 증상은 일반적으로 유년기에 발생하며 질병은 개인의 생애 동안 진행됩니다.이것은 2 백만 명 중 한 사람의 전 세계 빈도를 가진 극히 드문 장애입니다.거의 모든 경우에 존재하는 단일 이상은 큰 발가락의 기형으로, 발가락이 정상보다 훨씬 짧고 발가락의 바닥 근처에 번식 같은 뼈 덩어리가 있습니다.출생시이 발가락 이상의 존재는 장애의 진단 특성으로 간주됩니다.

일반적으로, 아이가 청소년기에 접근함에 따라 점진적인 증상이 나타나기 시작합니다.첫 번째 증상은 손상이나 바이러스 질환으로 악화되는 고통스러운 연조직 붓기입니다.시간이 지남에 따라 붓기가 점점 더 많아지고 연조직이 점차 뼈로 변형됨에 따라 기존의 부종이 점점 어려워집니다.관절은 뻣뻣 해지고 움직임은 어렵고 고통스러워집니다.이 상태를 가진 사람들은 질병이 진행됨에 따라 점차 이동성을 잃고 대부분 3 년 동안 휠체어 또는 기타 이동 보조 도구가 필요합니다.

이동성 상실은 운동에 관련된 사람들뿐만 아니라 신체의 모든 부분에 연조직이 관여하기 때문에 반드시이 장애의 가장 쇠약 한 결과는 아닙니다.예를 들어, 흉벽의 근육과 결합 조직은 뼈 성장의 결과로 파괴 될 수 있습니다.이것은 급성 또는 만성 폐렴 및 심부전으로 이어질 수 있습니다.이 돌연변이는 수용체의 모양을 변화시키고 오작동을 일으킨다.결과적으로, 연조직으로의 손상은 신체의 수리 과정에서 뼈를 퇴적하게합니다.이것이 부상으로 인해 새로운 부종이 형성 될뿐만 아니라 기존 팽창을 악화시킬 수있는 이유입니다.바이러스 성 질병은 면역계가 염증 반응을 일으켜 조직 손상을 일으킬 수 있기 때문에 비정상적인 뼈 조직의 발달에 중요한 역할을합니다.fibrodysplasia ossificans progressiva는 치료할 수없는 장애이지만 특정 약물은 신체의 뼈 침착 속도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.이것을 달성하는 데 사용되는 주요 약물은 코르티코 스테로이드입니다.고용량 코르티코 스테로이드의 짧은 과정은 장애 증상이 터질 때 투여 될 수 있습니다.신체의 염증을 줄임으로써,이 치료는 발생하는 뼈 침착의 양을 줄일 수 있습니다.사용될 수있는 다른 약물로는 통증과 근육 경련을 줄이기 위해 진통제 및 근육 이완제가 있습니다.