Fryns 증후군은 무엇입니까?

fryns Fryns 증후군이라고 불리는 드문 유전 적 장애는 뚜렷한 선천적 결함을 초래합니다. mdash;눈에 보이지 않습니다.이 상태의 가장 눈에 띄는 특징은 복부와 가슴을 분리하는 다이어프램의 구멍으로 위와 내장과 같은 장기가 가슴 위로 위로 눌러 폐와 심장의 발달을 일으킨다.더 눈에 띄는 증상 중 일부는 손가락과 발가락, 과장된 입과 코, 작은 턱, 이상한 귀가 있습니다.국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면, 선천성 다이어프램 탈장 (CDH) 환자의 10 % 가이 장애로 고통 받고 있습니다.그러나 정확한 숫자는 알려져 있지 않습니다.필라델피아의 어린이 병원은 2,500 명의 출생 중 약 1 명이 CDH를 전시한다고 추정합니다.이 장애에 공통적 인 유전 적 기형은 일반적으로 두 번째 삼 분기에 태아 초음파 검사 중에 발견되며, 이는 간과 다른 기관이 흉강과 관련하여 얼마나 높은지를 측정 할 것입니다.프린스 증후군.출생 후 의사는 종종 구멍을 외과 적으로 복구하려고 시도하지만 방사선 테스트 후에 만 상태의 심각성과 아기의 반응성을 측정합니다.초기 외과 적 개입에 관계없이, Fryns 증후군을 앓고있는 어린이는 탈장이 폐 저염증을 일으키거나 폐 손상, 심지어 심장, 뇌, 생식기 및 신장의 손상이 발생했을 수 있기 때문에 몇 년 동안 면밀히 모니터링 될 것입니다.fryns Fryns 증후군의 더 눈에 띄는 부분은 안면 및 사지 이상이며, 이는 미묘하거나 인상적 일 수 있습니다.콧 구멍과 윗입술 사이의 넓은 코 팁과 과도하게 확장 된 간격은 평소보다 작고 넓은 눈, 두껍고 짧은 목, 튼튼하고 저개발 손가락 및 발가락과 마찬가지로 일반적입니다.종종 손톱없이.또한 비정상적으로 모양의 귀가 머리에 낮게 설정되고 평소보다 작은 턱 위의 큰 입이 있습니다.갈라진 구개 나 입술도 가능합니다.이러한 증상 중 일부 또는 많은 증상 이이 장애로 가능합니다.fryns Fryns 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 어린 시절에 살아남지 만 대부분은 저개발 폐로 인해 출생 전이나 출생 중에 사망합니다.살아남은 사람들은 지적 및 발달 장애 일 가능성이 높습니다.치료 옵션은 적고 많은 기형은 돌이킬 수 없습니다.심장 학자, 외과 의사 및 폐 전문의를 포함한 전문가 팀을 정기적으로 방문해야합니다.