Gorlin 증후군이란 무엇입니까?

기저 세포 Nevus 증후군이라는 이름으로도 알려진 Gorlin 증후군은 피부와 잠재적으로 신체의 다른 많은 부분에 영향을 미치는 상태입니다.그것은 신체가 기저 세포 피부암을 형성하는 용이성, 일반적으로 인생에서 훨씬 더 초기이며 다른 사람들이 경험하는 것보다 더 많은 빈도를 갖는 것이 특징입니다.이 상태의 다른 잠재적 증상이 많이 있으며, 피부과 전문의 및 종양 전문의와 같은 다른 의사들과 심각한 합병증을 예방하거나 생명을 위협하기 전에 합병증을 치료하기 위해 신중한 후속 조치가 필요합니다.질병은 가장 자주 유전되지만 때로는 태아 형성 동안 유전자 돌연변이를 통해 자발적으로 발생할 수 있습니다.이 유전자의 올바르게 작동하는 버전은 세포 성장 기능을 정상적으로 도와줍니다.이 유전자가 작동하지 않으면 세포 성장이 너무 빨리 발생하여 기저 세포 암종 또는 다른 낭종 및 암의 비정상적인 발달이 발생할 수 있습니다.대부분의 경우,이 질병을 앓고있는 사람들은이 질병을 가진 부모로부터 직접 상속되어 상태를 가진 사람들은 각 자녀에게 질병을 전달할 확률이 50%입니다.드물게, PTCH-1 유전자는 부모로부터의 이러한 직접적인 상속없이 손상되며, 질병이 어떻게 발생하든 매우 드문 것으로 간주됩니다. 사춘기 동안 시작될 수있는 기저 세포 암종의 발달 외에도 Gorlin 증후군에는 다른 증상이 있지만 각 개인의 발현이 다양합니다.어떤 사람들은 턱에 종양이 생기는데, 이는 가장 종종 양성입니다.다른 종양은 항상 뇌, 심장 또는 난소에서 발생할 수 있지만 항상 그런 것은 아닙니다.어떤 사람들은 발작, 실명 또는 심장 리듬 또는 청각 손상을 포함한 비정상적인 성장에 이차적 인 증상을 일으킬 수 있습니다.이 상태는 또한 약간의 외관 차이로 특징 지어 질 수 있으며, Gorlin 증후군을 앓고있는 사람들은 더 넓은 코와 더 두드러진 이마를 가질 수 있으며, 일반적으로 더 큰 머리를 가질 수 있으며 곡선의 척추가 존재하거나 척추의 성장으로 인해 발생할 수 있습니다.Gorlin 증후군 치료는 개인에 따라 다릅니다.이 상태가 진단되면 사람들은 X- 레이에서 태양 노출 및 다른 형태의 방사선 노출을 피해야합니다.피부과 전문의는 기저 세포 피부암에 대한 피부를 자주 평가하고 퍼질 시간이 있기 전에 일찍 제거합니다.그런 다음 의사는 또한 환자에게 신체의 다른 곳에 퍼지는 종양을 나타내는 가능한 증상에 대해 환자를 지켜 봅니다.이 경계는 상태를 통제하기 위해 많은 노력을 기울일 수 있으며,이 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 조건을 신중하게 따르는 경우 합리적인 수명 기대와 비교적 정상적인 삶을 가질 수 있습니다.슬프게도,이 상태의 모든 사람들이 완전히 정상적인 삶을 살거나 기대 수명을 달성하는 것은 아닙니다.정상의 정도는 상태가 얼마나 심각한 지에 영향을받을 수 있으며, 이는 항상 제어 할 수있는 것은 아닙니다.이러한 이유로 의료 연구원과 Gorlin 증후군 진단을받은 사람들은 향후 개발중인 치료 의료 솔루션을 찾고 있습니다.