Hartnup 질병이란 무엇입니까?

Hartnup 질병은 신체의 중요한 비타민의 신진 대사에 영향을 미치는 드문 유전 적 장애입니다.이 질병에 걸린 대부분의 사람들은 경미한 비타민 결핍 만 가지고 있으며 심각한 건강 문제를 경험하지 않습니다.심한 사례는 피부 발진, 근육 조정 문제 및 정신 질환이 자주 발생할 수 있습니다.Hartnup 질병에 대한 치료법은 없지만, 대부분의 환자는 특수식이 요법을 따르고 비타민 보충제를 섭취하여 결함을 시정하여 증상으로부터 구호를 찾을 수 있습니다.이 기관은 차례로 화학 물질을 필수 단백질과 비타민으로 대사합니다.Hartnup 질병의 경우, 유전자 결함은 내장과 신장이식이 아미노산을 대사하는 능력을 손상시킵니다.그들은 혈류에 흡수되는 대신 소변에서 폐기물로 배출됩니다.Hartnup 질병은 두 부모 모두 SLC6A19라고 불리는 특정 유전자의 돌연변이 사본을 가지고있는 경우에만 상속되는 상 염색체 열성 장애입니다.비타민 B의 상당한 부족은 피부 문제와 신경 학적 증상을 유발할 수 있습니다.어떤 사람들은 만성 피부염이 발생하여 몸 전체에 발적과 가려움증이 발생합니다.피부가 직사광선에 노출 될 때 증상은 최악의 경향이 있습니다.

주요 비타민 B 결핍을 가진 사람들은 근육 약화, 떨림 및 열악한 조정의 빈번한 에피소드를 경험할 수 있습니다.치매는 드문 일이지만 잠재적으로 Hartnup 질병의 결과입니다.초기 단계에 처음 나타나는 심각하고 처리되지 않은 Hartnup 질병의 경우 번성하지 못하고 돌이킬 수없는 정신 지체가 발생할 수 있습니다.소변 샘플은 비정상적으로 높은 수준의 아미노산을 테스트하고 혈액 샘플을 스크리닝하여 비타민 결핍을 확인합니다.뇌 영상 스캔 및 복잡한 유전자 검사 절차로 증상의 다른 잠재적 원인을 배제 할 수 있습니다.대부분의 신경 학적 문제는 비타민 수치가 정상 범위로 되돌릴 때 스스로가 바로 고정됩니다.태양 노출은 피부염의 주요 방아쇠이므로, 환자는 야외에 갈 때마다 보호 복과 선 스크린을 착용하라는 말을들을 수 있습니다.심한 발진이 계속 발생하면 피부 증상을 완화하기 위해 국소 크림이 처방 될 수 있습니다.