유전성 혈관 부종이란 무엇입니까?

Herditary angioedema는 혈액, 림프 및 기타 체액이 신체의 특정 영역에 쌓이기 위해 매우 드문 면역 체계 장애입니다.장애가있는 사람들은 얼굴, 손, 발 또는 복부 붓기의 자주 반복되는 에피소드를 경험할 수 있습니다.유전성 혈관 부종은 또한 위장 문제와 잠재적으로 치명적인기도 수축을 유발할 수 있습니다.전통적인 항염증제 약물은 효과가 없기 때문에 치료 옵션은 장애에 대해 제한적입니다.심한 유전성 혈관 부종을 가진 사람들은 증상을 조절하고 심각한 합병증을 예방하기 위해 정기적 인 혈액 수혈이 필요할 수 있습니다. c1 에스 테라 제 억제제라는 단백질은 일반적으로 다른 유형의 신체 세포를 통한 혈액 및 체액의 흐름을 조절합니다.유전성 혈관 부종의 경우, C1 단백질은 유전자 돌연변이로 인해 공급이 매우 낮거나 불 활성화된다.낮거나 비정상적인 C1 단백질은 피부 아래와 일부 기관에 유체 축적을 유발합니다.이 상태는 상 염색체 우성으로 분류되므로 한 부모만이 결함이있는 유전자를 운반하는 경우 상속 될 수 있습니다.C1 결핍이 출생시 존재하더라도, 청소년기 또는 초기 성인이 될 때까지 증상은 일반적으로 발생하지 않습니다.대부분의 경우 붓기에는 가려움증, 연소 또는 일반적으로 피부 발진과 관련된 기타 증상이 동반되지 않습니다.증상 에피소드는 한 번에 하루에서 몇 주까지 지속될 수 있으며, 대부분의 환자에서 공격은 자발적으로 자발적으로 다시 발생합니다.내장이 부풀어 오르면 사람은 고통스러운 경련, 팽창, 식욕 상실 및 메스꺼움을 경험할 수 있습니다.폐와기도는 거의 관여하지 않지만 합병증은 생명을 위협하는기도 폐쇄, 심장 마비 또는 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다.혈액 샘플은 일반적인 C1 카운트 및자가 면역 장애의 다른 징후에 대해 스크리닝 될 수 있습니다.장 또는 폐 손상이 의심되는 경우 진단 영상 검사가 필요할 수 있습니다.의사는 코르티코 스테로이드와 같은 항 염증 약물을 처방하여 즉각적인 증상을 완화 할 수 있지만 명확한 장기 치료법은 없습니다.상태가 매우 심각해지면 입원 및 혈액 수혈이 필요합니다.빈번하고 심한 공격의 위험이있는 환자는 C1 농도를 평준화하기 위해 평생 동안 정기적으로 혈장 수혈이 필요할 수 있습니다.