유전성 angioneurotic 부종이란 무엇입니까?

유전성 angioneurotic 부종은 신체의 다른 부분에서 큰 부종을 일으키는 드문 유전 적 상태입니다.이 장애는 일반적으로 어린 시절에 증상을 유발하며 부종의 에피소드는 사춘기 후에 악화되고 더 자주 발생하는 경향이 있습니다.유전성 angioneurotic 부종은 가장 일반적으로 불편할 수 있지만 일반적으로 생명을 위협하지 않는 말단과 얼굴에 붓기를 초래합니다.그러나 상태가기도와 위장관에 영향을 미치면 잠재적으로 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.명확한 치료법은 없지만, 의사는 에피소드가 발생할 때 증상을 관리하기 위해 약물 및 임상 치료를 제공 할 수 있습니다.

최근 연구는 유전성 angioneurotic 부종과 관련된 기본 유전자 요인을 정확히 지적했습니다.건강한 사람에서 Serping1 유전자는 염증 및 붓기를 제어하는 데 중요한 역할을하는 C1 억제제라는 단백질을 생성합니다.유전성 angioneurotic 부종 환자는 비활성화되거나 비정상적으로 기능하는 Serping1 유전자를 가지고 있습니다.그들의 낮은 수준의 C1 억제제는 혈관 염증 및 손상을 유발하여 유체가 혈관에서 스며 들어 신체 조직에서 수집 할 수있게한다.결과는 한 번에 하나 이상의 신체 영역에서 심각하고 빈번한 부종 에피소드입니다.그것은 상 염색체 우성 장애이며, 이는 한 부모만이 유전자를 통과시키기 위해 손상된 유전자 사본을 가지고 있어야 함을 의미합니다.그러나 조건의 가족력이없는 사람에게 또는 다른 유형의자가 면역 장애가없는 사람에게 angioneurotic 부종을 유발하는 새로운 무작위 돌연변이가 가능할 수 있습니다..많은 환자들이 팔, 다리 및 얼굴에 부풀어 오릅니다.통증과 부드러움은 드문 일이지만 붓기가있을 때 신발을 착용하거나 걷거나 실습 작업을 수행하기가 어려울 수 있습니다.유전성 angioneurotic 부종은 장에 영향을 줄 수 있으며 위 경련, 메스꺼움, 구토, 설사 및 기타 관련 증상으로 이어질 수 있습니다.목구멍과 혀 붓기는 생명을 위협하는 호흡 어려움을 유발할 수 있기 때문에 주요 관심사입니다.의사는 일반적으로 환자의 의료 및 가족력을 검토하고 감염 및 알레르기와 같은 다른 잠재적 원인을 배제합니다.혈액 샘플에 대한 유전자 검사는 다른 문제가 기각 된 후 진단을 확인할 수 있습니다.빈번한 문제를 경험하는 사람들은 종종 공격을 예방하기 위해 매일 저용량의 다나 골을 복용하도록 지시받습니다.기도 또는 장 붓기에는 응급 치료가 필요할 수 있습니다.호흡 튜브, 산소 요법 및 정맥 영양소는 증상이 개선 될 때까지 환자를 안정적으로 유지할 수 있습니다.