Hermansky-Pudlak 증후군이란 무엇입니까?

Hermansky-Pudlak Syndrome은 1950 년대에 두 명의 체코 연구원들에 의해 처음으로 인정 된 알비 니즘의 한 형태입니다.몇 가지 변이체가 있는데,이 모든 변종에는 색소 침착, 출혈 장애 및 폐 문제가 포함됩니다.치료는 환자를 편안하게 유지하기 위해 증상 관리에 중점을두고 여러 의료 분야의 컨설턴트를 포함 할 수 있습니다.Hermansky-Pudlak 증후군 환자 (심장, 신장 또는 장 문제를 포함하여 추가 합병증이 발생할 수 있습니다.사람들은 Hermansky-Pudlak 증후군을 발현하기 위해 두 개의 유전자 사본이 필요하며, 그 형태는 관련된 유전자의 특정 인코딩 오류에 따라 달라질 수 있습니다.알비 니즘을 가진 다른 사람들과 마찬가지로,이 상태를 가진 환자는 다양한 수준의 색소 침착을 가질 수 있습니다.예를 들어, 일부는 갈색 머리카락과 눈을 가질 수 있지만 다른 일부는 크림 같은 피부와 창백한 머리카락과 눈을 가질 수 있습니다.그들은 또한 알비 니즘 합병증과 관련된 시력 문제를 경험합니다.사람들은 자유롭게 피를 흘리고 쉽게 멍이들 수 있습니다.처음에 알비 니즘 진단을받은 어린이의 경우, 빈번한 출혈과 멍이있는 것은 환자가 Hermansky-Pudlak 증후군을 가질 수 있다는 신호일 수 있습니다.환자는 또한 폐 섬유증이 발생하여 폐가 시간이 지남에 따라 흉터가되고 두껍게됩니다.이것은 혈액에서 이용 가능한 산소를 감소시킨다.여기에는 빈번한 염증과 자극이 포함되어 불편 함이 발생할 수 있습니다.신장과 심장은 Hermansky-Pudlak 증후군에 의해 긴장 될 수 있으며 환자는 피부 자극을 일으킬 수 있습니다.알비 니즘을 가진 다른 환자들과 마찬가지로 피부와 눈을 보호하는 것은 야외 또는 가혹한 환경으로 갈 때 중요합니다.여기에는 위장병 전문의 및 폐과 전문의와 같은 전문가가 포함될 수 있습니다.진단 검사 및 평가는 의료 전문가가 환자가 어떤 형태를 결정하는지 결정하는 데 도움이 될 수 있으며, 이는 치료 계획 개발에 도움이 될 수 있습니다.이 상태는 예측할 수없는 방식으로 진행될 수 있으며, 이는 질병의 과정의 변화가 일찍 잡히는 것을 보장하기 위해 정기적 인 모니터링 및 검진을 중요하게 만듭니다.다른 형태의 알비 니즘.이 문제에 대해 걱정하는 사람들은 유전자 카운슬러와 논의 할 수 있습니다.테스트는 부모가 적절한 가족 계획 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있으며 캐리어가 될 위험에 대해 성인 자녀에게 조언하는 데 도움을 줄 수 있습니다.