Holt-Oram 증후군이란 무엇입니까?

holt-oram 증후군은 상지에서 심장 문제와 비정상적인 뼈 발달을 일으키는 드문 유전 적 장애입니다.이러한 증상은 X- 선을 통해서만 감지 될 수있는 이상에서 팔뚝 뼈의 총 부재에 이르기까지 무수한 방식으로 나타날 수 있습니다.Holt-Oram 증후군이있는 일부는 전혀 엄지 손가락이 없거나 손가락과 비슷한 길쭉한 사람이있을 수 있습니다.골격 이상은 신체의 한쪽 또는 양쪽에만 영향을 줄 수 있습니다.대부분의 환자는 또한 격막의 구멍 또는 비정상적인 심박수와 같은 심각한 심장 문제가 발생합니다.Holt-Oram 증후군은 상지와 심장의 자궁 내 발달에 영향을 미치는 TBX5 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.유전자는 정상적인 4 챔버 심장과 팔과 손 뼈의 발달에 중요한 역할을 할 수 있습니다.이 증후군의 돌연변이 특성은 그 유전자에 의해 조절되는 이러한 과정을 방해합니다.이 이상은 X- 레이에 의해서만 드러날 수는 있지만, 막대 뼈는 거의 항상 영향을받습니다.암 뼈는 저개발되었거나 완전히 없을 수 있습니다.엄지 손가락은 다섯 번째 손가락과 닮을 정도로 너무 짧거나 길 수 있습니다.칼라 뼈와 어깨 뼈는 또한이 증후군의 영향을받을 수 있습니다.그러한 문제는 종종 생명을 위협합니다.심장의 방을 분리하는 근육 벽의 구멍과 같은 중격 결손이 일반적입니다.또한 너무 빠르거나 너무 느릴 수있는 비정상적인 심박수도 일반적입니다.어떤 경우에는 심장이 왼쪽이 아닌 가슴의 중간에 위치 할 수 있고 정맥은 혈액을 부적절하게 배출 할 수 있습니다.이상은 분명합니다.그렇지 않은 경우, Holt-Oram 증후군은 심장 문제가 나타날 때까지 의심되지 않을 수 있습니다.X- 레이는 일반적으로 골격 이상을 나타내며 심전도는 심장 문제가 있는지 여부를 보여줄 수 있습니다.심장 문제는 일반적으로 심장 전문의가 평가하고 치료합니다.중격 결함은 약물로 치료할 수 있지만 수술도 종종 권장됩니다.정형 외과 의사는 심각한 골격 이상과 관련하여 상담 할 수 있습니다.그것은 세포 당 돌연변이 된 유전자의 하나의 사본만으로 유전 될 수있다.그러나 대다수의 환자는 그들의 사례가 새로운 돌연변이의 결과이기 때문에 증후군의 가족력이 없습니다.Holt-Oram 증후군을 앓고있는 개인은 생물학적 아동이 돌연변이를 물려받을 확률이 50% 일 수 있으므로 자녀를 낳기 전에 유전자 상담을 원할 수 있습니다.