호모시스티뇨는 무엇입니까?

cystathathionine Beta-Synthase 결핍이라고도 불리는 동종 시스트 티뇨는 유 전적으로 유전 된 장애이며, 이는 메티오닌이라는 아미노산의 기능 장애 대사를 유발합니다.이 장애로 태어난 어린이는 진단 및 신속하게 치료되지 않으면 지적 장애, 발작 및 혈전증의 위험이 있습니다.호모시스 티뇨증에 대한 치료법은 없지만 조기 치료는 증상의 최악을 예방할 수 있습니다.이것은 장애의 발달에 관여하는 유전자가 성 염색체에 위치하지 않음을 의미합니다.또한 장애는 열성적이며, 이는 아이가 장애로 태어나는 것을 의미합니다. 두 부모 모두 유전자의 결함이있는 사본을 가지고 다니고 통과해야합니다.이 장애는 전 세계 빈도가 약 344,000 명 중 1 명으로 드물다. cystathionine beta-synthase 결핍은 다중 시스템 장애이며, 이는 많은 다른 신체 시스템에 영향을 미친다는 것을 의미한다.이 장애를 가진 사람들은 메티오닌을 적절하게 대사 할 수 없습니다.이것은 호모시스테인이라는 단백질의 축적으로 이어지는데, 이는 많은 유형의 근육의 탄성 및 콜라겐 섬유를 손상시키고 뇌 조직에서 독성입니다.장애가있는 사람들은 특히 진단이 초기에 이루어지지 않은 경우 기대 수명이 줄어 듭니다. 동성형의 증상은 중추 신경계 및 심혈관 시스템뿐만 아니라 근육 및 결합 조직에서도 명백합니다.장애의 가능한 증상으로는 지적 장애, 혈전증 위험 증가, 정신 장애, 발작, 녹내장, 근시, 눈 근육의 위축 및 동맥 부종이 포함됩니다.장애로 태어난 어린이는 또한 긴 사지, 노크 신약 및 고추가 높은 발을 포함한 특정 신체적 특성을 공유하는 경향이 있습니다.homocystinuria는 치료할 수 없지만 적절한식이 요법과 특정 유형의 약물로 관리 할 수 있습니다.장애가있는 사람들의 약 50%는 정기적 인 고용량의 비타민 B6으로 효과적으로 치료할 수 있으며 더 이상 치료할 필요가 없습니다.이 치료에 긍정적으로 반응하지 않는 사람들은 특별한 식단을 따라야 할 수도 있습니다.권장식이는 단백질이 적고 특히 메티오닌 및 특정 아미노산이 적습니다.이식이 요법은 호모시스테인이 신체에 축적되는 속도를 줄이는 데 도움이됩니다.

저 메티오닌식이는 Homocysteine을 메티오닌으로 전환시키는 Betaine이라는 약물과 함께 사용해야합니다.이것은 호모시스테인 축적 속도를 추가로 감소시켜 메티오닌을 신체의 단백질 매장량에 포함시킬 수있게한다.이 약물은 소량의 호모시스테인을 메티오닌으로 끊임없이 전환 시키지만, 빠른 속도의 호모시스테인 생산을 따라 잡을 수는 없다;따라서 약물은 저 메티 오닌식이와 함께 사용해야합니다.약물과 다이어트는 함께 호모시스테인 축적의 독성 수준을 예방하고 질병 증상이 발생하는 것을 예방할 수 있습니다.