헌터 증후군이란 무엇입니까?

hunter 증후군은 Mucopolysachcaridosis 또는 MPS라고 불리는 일련의 대사 질환의 일부인 매우 희귀하고 어려운 장애입니다.MPS II라고도 할 수도 있으며 MPS IIA 및 IIB라는 두 가지 유형의 헌터 증후군이 있습니다.이 상태에서 신체에는 Iduronate-2- 설파 타제라는 효소가 없으며, 이는 글리코 사미노 글리 칸이라는 특정 물질을 분해하는 데 도움이됩니다.글리코 사 미노 글리 칸이 신체에 비축하기 시작함에 따라 상당한 신체 변화를 일으켜 많은 신체 시스템에 영향을 미칩니다.이 질병은 또한 어린이들에게 열성 유전자를 가지고있는 어머니들에 의해 통과 된 상속 된 질병이기 때문에 X- 연결된 열성 질환으로 지명됩니다.MP IIA는 더 심각하고 어린이가 2 세에서 4 세 사이에있을 때 증상이 나타날 수 있습니다.MPS IIA는 치명적이며,이 질병을 앓고있는 사람들은 성인기를 지나는 사람은 거의 없습니다.부모는 또한 이전에 자신이 한 모든 발달 이익을 잃어버린 어린이를 보는 것도 어렵습니다. MPS IIA의 증상은 궁극적으로 심각한 정신 지체로 이어지는 발달 이익의 점진적인 손실을 포함합니다.아이들은 피부에 병변이있을 수 있으며, 일반적으로 팔이나 등에 병변이있을 수 있으며 자주 확대 된 기관이 나타납니다.그들은 뼈가 자라는 방식에 상당한 차이가 있으며 키가 훨씬 짧을 수 있습니다.

질병의 한 가지 합병증은 심장의 확대이며 수술이 필요할 수 있습니다.최종 질병의 결과를 감안할 때 일부 부모는 수술을 선택하지 않습니다.궁극적으로 MPS IIA는 청력 상실과 시력 상실을 유발할 수 있으며이 질병을 앓고있는 어린이는 일반적으로 설사와 같은 장 문제로 인해 고통을받습니다.수면 무호흡증은 사냥꾼 증후군을 앓고있는 많은 어린이들에게 영향을 줄 수있는 또 다른 문제입니다.

MPS IIB는 덜 심각하며 십대 후반에 사람이있을 때까지 증상이 누락 될 수 있지만, 진단은 일반적으로 아이들이 10 살이 될 때 발생합니다.사람들은이 질병으로 중년에 잘 살 수 있으며 대부분의 방식으로 증후군이없는 사람과 비슷하지만 대화와 독서에 어려움이있을 수 있습니다.뼈 성장, 짧은 키 및 말초 시력에 어려움이 있으며 청각 상실이있을 수 있습니다.IIA와 IIB는 모두 얼굴의 뼈가 조잡하게 표시되어 특징을 바꿀 수 있습니다.IIA를 가진 사람들과 마찬가지로 IIB를 가진 사람들은 설사와 수면 무호흡증으로 고통 받고 있습니다.

헌터 증후군에 대한 치료법은 현재 유전자 연구 나 다른 의료 개발을 통해 치료할 수 있기를 희망합니다.증후군의 치료는 증상의 발현에 크게 의존하며 복잡한 문제 일 수 있으며, 많은 전문가의 기술이 필요합니다.현재로서는 사람이 헌터 증후군을 앓고있는 아이를 낳을 위험이 있는지 여부를 결정 하여이 상태를 예방하는 것이 좋습니다.여성이 MPSII에 대한 열성 유전자를 운반하는지 여부를 결정하는 테스트가 있습니다.테스트를 받아야하는 사람들은 헌터 증후군을 앓고있는 사람이 가족에서 발생하거나 여러 세대 전에 발생하더라도 가족에서 발생합니다.