허친슨-길 포드 증후군이란 무엇입니까?

Hutchinson-Gilford Syndrome은 젊은이가 조기에 나이를 보이는 것처럼 매우 드문 상태입니다.이 상태는 돌연변이 된 유전자의 결과로 8 백만 명의 어린이 중 약 1 명에서 무작위로 발생합니다.Hutchinson-Gilford 증후군의 증상에는 탈모, 뻣뻣한 관절 및 제한된 성장이 포함됩니다.상태를 가진 사람들은 종종 작은 턱과 코로 인해 독특한 외관이 있습니다.증상 중 일부는 치료할 수 있지만 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 8 세에서 21 세 사이에 사망하지만이 상태에 대한 알려진 치료법은 없습니다.다른 사람들보다 훨씬 빠르게 노화됩니다.매우 드문 조건이며 현재 전 세계 100 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 생각됩니다.과학자들은 상태의 발생률이 8 백만 명의 아기마다 약 1 명이며 소녀와 소년은 동등한 위험에 처한 것으로 추정합니다.전 세계의 질병에 대한보고가 있기 때문에 모든 종족들 사이 에서이 상태는 똑같이 흔한 것으로 보입니다.이 돌연변이는 신체의 특정 세포가 불안정 해져서 어린 아이들의 노화 징후로 이어집니다.유전자로 인한 상태에도 불구하고, 가족의 한 어린이가 증후군을 앓고있는 것은 드물다.이것은 유전자 돌연변이가 거의 전적으로 우연히 발생하기 때문입니다.증상의 관찰이 때때로 충분하지만, 상태의 진단은 종종 유전자 검사를 통해 이루어집니다.이 시점에서 부모는 자녀의 외모와 행동의 변화를 알아 차리기 시작할 수 있습니다.탈모, 노인 피부 및 뻣뻣한 관절과 같은 증상이 모두 흔합니다.아이는 또한 정상적으로 자라지 못하고 체지방을 빠르게 잃을 수 있습니다.허친슨-길 포드 증후군으로 고통받는 어린이는 보통 작은 턱과 꼬집음 코가있는 섬세한 몸을 가지고 있습니다.

현재 허친슨-길 포드 증후군에 대한 치료법은 없습니다.증후군을 앓고있는 대부분의 젊은이들은 21 세가되기 전에 죽지 만 일부는 더 오래 사는 것으로 알려져 있습니다.상태를 가진 대다수의 환자는 심장병으로 사망합니다.치료는 일반적으로 환자의 삶의 질을 최대한 높이기 위해 문제의 증상에 중점을 둡니다.